Ein besonderes Anliegen ist uns die Sicherstellung der medizinischen Versorgung für Jugendliche und junge Erwachsene mit einer Seltenen Erkrankung beim Wechsel von der kinderärztlichen Versorgung in die Erwachsenenmedizin (Transition). Aus diesem Grund bieten wir Hilfe bei der Suche nach weiterbehandelnden Experten und Übergangssprechstunden für Jugendliche und junge Erwachsene mit Seltener Erkrankung an.
Transition bei Seltener Erkrankung.
Die Pandemie hat das tägliche Leben in vielfältiger Weise verändert. Wir interessieren uns für das aktuelle Bewegungsverhalten von Menschen mit Klinefelter Syndrom. Um dies besser zu verstehen, haben wir einen Online-Fragebogen erstellt, der über den QR-Code geöffnet werden kann. Alternativ findet sich der Link in unserer Bio. Teilnehmen können Jungen und Jugendliche ab 8 Jahren mit Klinefelter Syndrom (oder Varianten, z.B. XXXY). Wir freuen uns über jede Teilnahme. Der Beitrag kann gerne geteilt werden
Hier gibt es noch mehr Informationen oder gleich zum Fragebogen.
Die harte Schale
Die meisten Fische sind von Fischschuppen bedeckt; kleinen, rauen, dachziegelartig angelegten Plättchen, die den Fisch im Wasser schützen und ihm das Gleiten ermöglichen. Im altgriechischen heisst ichthýs, der Fisch. Und so hat die sogenannte Ichthyosis ihren Namen bekommen.
Aber was genau steckt hinter einer Ichthyosis?
Bei uns allen regeneriert die Haut sich ständig. Die Hautzellen durchwandern in diesem Prozess verschiedene Hautschichten aus der Tiefe an die Oberfläche. Dabei sterben unsere Hautzellen ab und verhornen. An der Hautoberfläche werden die verhornten Zellen dann als kleine Schuppen abgeschilfert. Gleichzeitig entstehen in den unteren Hautschichten fortwährend neue Hautzellen.
Bei der Ichthyosis, ist durch eine seltene Genveränderung dieser Prozess aus dem Gleichgewicht geraten. Alte Hautzellen werden nicht abgeschilfert, sondern sammeln sich zu harten Hautschüppchen, so dass die Haut dick und rau wird. Teilweise bilden sich tiefe Furchen und durch die geringere Elastizität der Haut kann sich diese verkürzen. Die Haut sieht oft gerötet, eingerissen und trocken aus, aber sie ist nicht ansteckend. Mit einer Fischhaut hat die Erkrankung also nichts zu tun. Die menschliche Haut wird zu einer harten Schale, unter der ein Mensch wie du und ich steckt.
Weitere Informationen:
Selbsthilfe Ichthyose auf Achse-Online.de
Selbsthilfe Ichthyose e.V.
Orpha.net Eintrag: Ichthyose, lamelläre
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