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Ein internationales Expertenteam mit Prof. Dr. Johannes W. Dietrich aus der Sektion Diabetologie, Endokrinologie und Stoffwechsel am St. Josef-Hospital und Leiter des Zentrums für Seltene Endokrine Erkrankungen am Centrum für Seltene Erkrankungen (CeSER) hat eine neue Leitlinie zum Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) veröffentlicht. Sie enthält Empfehlungen zur Diagnostik, Behandlung und langfristigen Versorgung von Betroffenen.
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des Schilddrüsenhormonstoffwechsels, die durch eine Mutation des MCT8-Proteins verursacht wird. Die Erkrankung betrifft etwa einen von 70.000 männlichen Neugeborenen und kann zu schweren Entwicklungsstörungen, Muskelschwäche und Herz-Kreislauf-Komplikationen führen.
Mit TRIAC steht seit Anfang 2025 in Europa eine zugelassene medikamentöse Therapie zur Verfügung, die Symptome lindern und die Lebenserwartung verlängern kann. Da die Dosierung anspruchsvoll ist und Krankheitsverläufe unterschiedlich sein können, sind eine sorgfältige Überwachung und individuell abgestimmte Behandlungspläne besonders wichtig.
Die von einer Arbeitsgruppe aus Deutschland und der Schweiz entwickelte Leitlinie basiert auf einer umfassenden Literaturrecherche und klinischen Erfahrungen aus der pädiatrischen Neurologie und Endokrinologie. Sie empfiehlt eine multidisziplinäre Versorgung von Patientinnen und Patienten aller Altersgruppen und wurde am 2. April 2026 in der Fachzeitschrift „Hormone Research in Paediatrics“ veröffentlicht.
Weitere Informationen zur Leitlinie finden Sie unter folgendem Link:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41926547/
Der erste Patient wurde gestern im Rahmen einer gemeinsamen Transitionssprechstunde im Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen aus der pädiatrischen Versorgung in die Erwachsenenmedizin übergeben. Der junge Mann hat eine extrem seltene Form einer Osteoporose und einen Wachstumshormonmangel und wurde über viele Jahre in der Kinderklinik betreut.
Die weitere Behandlung übernimmt jetzt Herr PD Dr. Dietrich mit seinem Team. Im Rahmen der gemeinsamen Sprechstunde haben wir dem Patienten die neuen Behandler und Räume vorgestellt, berichtet wie die Behandlung bisher in der Jugendmedizin ablief und die weiteren Schritte besprochen.Der Patient freut sich über die herzliche Aufnahme in der neuen Struktur.
Ein gut vorbereiteter Transfer junger Menschen mit chronischen Seltenen Erkrankungen aus der Kinderheilkunde in die Weiterversorgenden Abteilungen ist sehr wichtig um eine Kontinuität der Versorgung sicherzustellen und dem CeSER ein besonderes Anliegen. Die gemeinsamen Sprechstunden stellen den krönenden Abschluss der Transition dar und finden in der Endokrinologie in Zukunft regelmäßig statt.
What is EuRRECa?
EuRRECa stands for European Registries for Rare Conditions. It is a project which is helping patients, health care professionals and researchers to participate in registries for rare conditions that are covered within expert networks such as Endo‐ERN – the European Reference Network (ERN) on Rare Endocrine Conditions or ERN-BOND, the European Reference Network on Rare Bone Diseases. To find out more about these networks please visit endoern.eu or ernbond.eu.
What is a Registry?
A registry is similar to a medical database containing a range of medical records. Registries are used very often these days by doctors and scientists to perform research into rare conditions. By pooling knowledge and experiences, registries can improve our understanding of these conditions and improve the care of all those affected.
What is the purpose of the EuRRECa Core Registry?
The information that will be collected by the Registry is routinely collected by your doctor as part of clinical care and this includes details of your medical history, clinical examination and treatment. The purpose of the Registry is to share this information with approved users who want to perform research using these data. These approved users may be doctors and scientists, public health or government organisations, other registries of rare conditions, the pharmaceutical industry as well as patient organisations. You can ask your hospital doctor to show you more details of the information that is stored and you can also find out more at eurreca.net.
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Register im CeSER Neztwerk
Was ist das Ziel dieser Umfrage?
Ziel dieser Umfrage ist es, die Wünsche und Erfahrungen von Menschen mit seltenen Hormonerkrankungen (endokrinologischen Erkrankungen) zur Forschung zu erfahren. Uns interessiert welche Forschungsaspekte Ihrer Meinung nach im Zusammenhang mit ihrer Erkrankung besonders wichtig sind.
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