Klinefelter Syndrom

Auch wenn das KS nicht zu den Seltenen Erkrankungen zählt, sind wegen der hohen Zahl nicht diagnostizierter Träger einige medizinische Aspekte bisher noch nicht verstanden.

Bereits seit einigen Jahren führen wir am CeSER eine Untersuchung zur Knochengesundheit bei Jungen, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Klinefelter Syndrom (Kli-BONE Studie; DRKS00024870; Kli-BONE Studie) durch. Zum Beispiel wurde der Zusammenhang zwischen körperlicher Fitness und Knochengesundheit untersucht. Hier zeigte sich dass die Teilnehmer besonders gut abschneiden bei der Messung der Griffkraft aber in der sportmedizinischen Untersuchung schlechter abschneiden als altersgleiche Personen. Der Fachartikel (in englischer Sprache) mit den ersten Ergebnissen dieser Studie ist hier.

Im Rahmen einer Nachfolgestudie (DRKS Registereintrag) möchten wir nun die körperliche Fitness und das Nervensystem näher untersuchen.

Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene im Alter von 6 bis 30 Jahren mit Klinefelter Syndrom (KS) können an der Studie teilnehmen.

Falls Du / Sie mit der Teilnahme einverstanden bist / sind, erwarten Dich / Sie folgende Untersuchungen:

1. Aufklärungsgespräch und Körperliche Untersuchung. Diese umfasst die Messung von Körpergröße, Gewicht und Armspanne, sowie die Griffkraft.

2. Zur genauen Beurteilung deiner Atmung werden wir eine Lungenfunktionstestung (sog. Ganzkörper-Bodyplethysmographie) durchführen.

3. Untersuchung der Hautwahrnehmung Mit unterschiedlichen Methoden wird an den Füssen die Reizwahrnehmung untersucht. (z.B. Wärme- und Kälteempfinden).

4. Zur Untersuchung deiner Muskelkraft werden wir deine Sprungkraft mittels Sprungplatte untersuchen.

5. 6 Minuten Gehtest. Zur Untersuchung deiner Fitness bzw. Ausdauer werden wir eine sog. 6-Minuten Gehtest durchführen. Dazu musst zu 6 Minuten zügig laufen, darfst jedoch nicht joggen.

Für die Untersuchung auf der Sprungplatte und den 6-Minuten Gehtest empfehlen wir, bequeme Sportschuhe mitzubringen.

Jakob Höppner und Julia Spiekermann
Team der Kli-Bone Studie

Deborah Stange und Paula Gerisch
Team der Kli-VEG Studie

Hier finden Sie weitere Studien-Informationen sowie die Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie zum Download.

Bei Rückfragen zur Studie oder Interesse an der Teilnahme freuen wir uns über eine Kontaktaufnahme.

Universitätskinderklinik Bochum
Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
Tel.: 0234-509-6672
ceser@klinikum-bochum.de

Das Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) mit Standort Bochum möchte die medizinische Versorgung von Menschen mit einer Seltenen Erkrankungen verbessern. Teil unseres Zentrums ist der Schwerpunktbereich der Seltenen Knochenerkrankungen und –Hormonerkrankungen in dem auch Menschen mit XXY behandelt werden.

Auch wenn das Klinefelter Syndrom (KS) nicht zu den Seltenen Erkrankungen zählt, sind wegen der hohen Dunkelziffer auch bei XXY einige medizinische Aspekte noch nicht ausreichend verstanden.

Sportliche Aktivität, wie auch die hormonelle Wirkung von Testosteron haben einen wichtigen Einfluss auf die Knochen. Dieses Wechselspiel ist bisher bei Menschen mit KS unzureichend untersucht. Es gibt aber Hinweise darauf, dass die Knochengesundheit möglicherweise beeinträchtigt ist.

Um dies näher zu untersuchen und Angebote zur Prävention zu entwickeln,  haben wir die klinische Studie: Untersuchung zur Knochengesundheit bei Jungen und Jugendlichen mit Klinefelter Syndrom (Kli-BONE Studie; DRKS00024870) ins Leben gerufen.

Diese Studie möchten wir Ihnen an dieser Stelle vorstellen.

Bei erwachsenen Männern mit Klinefelter Syndrom gibt es Hinweise darauf, dass die Knochenqualität schlechter sein könnte als bei gleichaltrigen Männern ohne KS.
Über diese Phänomene ist im Kindes- und Jugendalter bisher wenig bekannt. Aus diesem Grund führen wir die Kli-BONE-Studie an der Universitätskinderklinik in Bochum durch.
Wir möchten insbesondere den Zusammenhang von Knochengesundheit und Faktoren wie Ernährung, körperlicher Aktivität und Veränderungen im Stoffwechsel untersuchen.

Wir untersuchen Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene im Alter von 6 bis 25 Jahren mit Klinefelter Syndrom (KS).

Falls Du / Sie mit der Teilnahme einverstanden bist / sind, erwarten Dich / Sie folgende Untersuchungen:

1. Aufklärungsgespräch. körperliche Untersuchung & Blutabnahme durch PD Dr. med. Corinna Grasemann (Leiterin der Studie) Für die Bestimmung der Knochengesundheit wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt. Diese umfasst die Messung von Körpergröße, Gewicht und Armspanne, sowie die Griffkraft und Sprungkraft. Bei der Blutabnahme werden zusätzlich zur Routineabnahme ca. 20 ml Blut mehr abgenommen, sodass sowohl Parameter des Knochenstoffwechsels sowie eine genetische Untersuchung (Länge der CAG-Wiederholungen im Androgen-Rezeptor-Gen) durchgeführt werden kann.
2. Digitaler Konzentrationstest mit Schwerpunkt auf der Erfassung der Exekutivfunktionen Bei diesem Test handelt es sich um einen computer-basierten Konzentrations- und Aufmerksamkeitstest, der unterschiedliche Funktionen der sog. Exekutivfunktion erfasst. Der Test dauert ca. 1 Stunde und beinhaltet 10 Subtests, die verschiedene Teilbereiche der Exekutivfunktionen abdecken.
3. Durchführung einer Spiroergometrie  Die Jungen und Jugendlichen absolvieren eine sportmedizinische Belastungsergometrie auf einem Fahrradergometer (ähnlich Fahrrad-Hometrainer), anhand derer vor allem die maximal mögliche Steigerung der Herzfrequenz, sowie Parameter der Lungenfunktion gemessen werden.
4. Röntgenaufnahme der linken Alter mit Bestimmung des Skelettalters + Knochendichte
5. Ausfüllen von drei Fragebögen: Ein Fragebogen zur Ernährung, ein Fragebogen zur Körperlichen Aktivität und ein Fragebogen zu Schmerzen im Alltag.
6. Mitgabe eines Track-Bands Das Track-Band (ähnlich einem herkömmlichen Fitness-Armband) detektiert eine Woche lang die körperliche Aktivität des Teilnehmer pro Tag. Das Band wird zum Schlafen abgelegt und am Ende der Woche an die Kinderklinik zurückgesendet.

Die gesamte Durchführung wird etwa 2-3 Stunden dauern.

Teilnehmende (ohne KS) absolvieren lediglich den Digitalen Konzentrationstest mit Schwerpunkt auf der Erfassung der Exekutivfunktionen (s.o. Punkt 2). Dieser dauert etwa 45 Minuten.

Ethikvotum und Registrierung: 

Für die hier vorgestellte Studie liegt ein positives Votum durch die Ethikkommission der Ruhr Universität Bochum vor. Zusätzlich ist die Studie offiziell im Deutschen Register für klinische Studien (DRKS) registriert.

Datenschutz: 

Bei Unterschrift der Einwilligungserklärung erklären Sie sich damit einverstanden, dass die Studienärztin und ihre Mitarbeiter*innen Ihre personenbezogenen Daten zum Zweck der Studie erheben und verarbeiten dürfen. Personenbezogene Daten sind z.B. Ihr Name, Geburtsjahr und Daten zu Ihrer Erkrankung oder andere persönliche Daten, die während Ihrer Teilnahme an der Studie zweckgebunden erhoben wurden. Die Daten werden unter Einhaltung der gesetzlichen Datenschutzbestimmungen in einer kennwortgeschützten Datenbank verwaltet. Einen Zugriff auf die Identifikationsliste, in der die Patienten einer Nummer zugeordnet werden, haben nur die Studienärzt*innen und Mitarbeiter*innen vor Ort. Diese Liste wird nach 10 Jahren gelöscht. Die pseudonymisierten Daten werden an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin in Bochum gespeichert. Es erfolgt keine Weitergabe von Personenbezogenen Daten an Dritte. Bitte beachten Sie, dass die Ergebnisse der Studie in der medizinischen Fachliteratur veröffentlicht werden können, wobei Ihre Identität jedoch anonym bleibt.

Auch wenn Sie heute diese Einverständniserklärung unterschreiben und uns damit gestatten, Ihre Daten aufzuzeichnen, können Sie jederzeit der Weiterverarbeitung Ihrer im Rahmen der o.g. Studie erhobenen Daten und/oder weiteren Untersuchung der Ihnen entnommenen Proben widersprechen und ihre Löschung bzw. Anonymisierung verlangen.

Jakob Höppner und Julia Spiekermann
Team der Kli-BONE Studie

Die Teilnahme an dieser Studie ist freiwillig. Sie werden nur dann einbezogen, wenn Sie dazu schriftlich Ihre Einwilligung erklären. Sofern Sie nicht an der Studie teilnehmen oder später aus ihr ausscheiden möchten, entstehen Ihnen und Ihrem Sohn dadurch keine Nachteile. Sie können jederzeit, auch ohne Angabe von Gründen, Ihre Einwilligung mündlich oder schriftlich widerrufen.

Versicherung: 

Sowohl für die Teilnehmer (Teilnehmer mit XXY und Kontroll-Proband*innen) der Studie, als auch deren Begleitungen ist eine Versicherung für die Wegstrecke abgeschlossen worden. Vor Ort sind die Teilnehmer über die Versicherung des Katholischen Klinikum Bochum versichert.

Hier finden Sie weitere Studien-Informationen sowie die Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie zum Download.

Bei Rückfragen zur Studie oder Interesse an der Teilnahme freuen wir uns über eine Kontaktaufnahme.

Universitätskinderklinik Bochum
Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
Tel.: 0234-509-2601
Email: ceser@klinikum-bochum.de

Hallo!

Wir freuen uns sehr, dass Du an unserer Umfrage teilnehmen möchtest. Wir interessieren uns für junge Menschen mit Klinefelter Syndrom (XXY). Mit diesem Fragebogen möchten wir untersuchen, wie sich die Bewegung von Jungen und Jugendlichen mit XXY durch die Corona Pandemie verändert hat. Teilnehmen können Jungen und Jugendliche von 8 bis 25 Jahren mit Klinefelter Syndrom (oder Varianten, z.B. XXXY).

Der Fragebogen kommt vom Robert-Koch-Institut und wurde in Deutschland schon von vielen Kindern und Jugendlichen beantwortet. Falls Du älter als 16 Jahre bist, kannst Du Dein Einverständnis zur Teilnahme selber geben und liest den Text einfach weiter. Falls Du jünger als 16 Jahre bist, bitte Deine Eltern diesen Text zu lesen und besprich mit ihnen, ob Du an der Umfrage teilnehmen darfst. Wir erfragen ein paar persönliche Daten (z. B. dein Alter), aber wir können mit Deinen Antworten nicht herausfinden, wer du bist. Deine Antworten bleiben anonym. Beantworte bitte alle Fragen so, wie sie momentan (also während der Corona-Pandemie) zutreffen.
Das wird ca. 20 Minuten dauern. Wenn Du Fragen nicht beantworten kannst, frage deine Eltern um Rat oder springe zur nächsten Frage.
Die Ergebnisse der Befragung werden wir über die Webseite unseres Zentrums für seltene Erkrankungen (www.Ceser.de) nach Abschluss der Studie anonym bekannt machen. Außerdem möchten wir die Ergebnisse mit anderen Fachexperten besprechen und veröffentlichen.

Sehr geehrte Sorgeberechtigte,

vielen Dank, dass Sie sich über unsere Online-Befragung zur körperlichen Aktivität von Kindern und Jugendlichen mit dem Klinefelter Syndrom während der Corona Pandemie informieren! Mit dem Online-Fragebogen möchten wir herausfinden, wieviel Bewegung Ihr Kind während der Pandemie hat. Die Umfrage ist für Kinder und Jugendliche ab einem Alter von 8 Jahre geeignet. Der Fragebogen beinhaltet keine Fragen, die uns erlauben, die Identität ihres Kindes herauszufinden. Die Daten werden durch ein Fragebogeninstrument der Ruhr-Universität Bochum erfasst. Wir werden die Daten zum Zwecke der Auswertung in einer Datenbank auf dem Kliniknetzwerk des Katholischen Klinikums Bochum sichern und verarbeiten. Die Ergebnisse der Umfrage werden in einer wissenschaftlichen Fachzeitschrift veröffentlicht.
Sie können uns am Ende des Fragebogens Ihre E-Mail-Adresse hinterlassen, wenn wir Sie für eine Folgeerhebung kontaktieren dürfen.
Wenn Sie einverstanden sind, dass Ihr Kind teilnimmt, beantworten Sie bitte die nachstehenden Fragen.
Für Rückfragen stehen wir Ihnen gerne unter ceser@klinikum-bochum.de zur Verfügung.

Wir danken für Deine und Ihre Mithilfe!
PD. Dr. Corinna Grasemann

Belegarbeit von  Daniel Leon Grüber zum Thema Biologische und sozialpsychologische Aspekte des Klinefelter-Syndroms

Die Arbeit können Sie  hier herunterladen.

Um über Seltene Erkrankungen mehr zu erfahren brauchen wir Krankheitsregister! CeSER startet gemeinsam mit dem Projektteam von IDSD und einer Gruppe internationaler Wissenschaftler die Entwicklung des Registers zum Klinefelter Syndrom und seltenen Varianten.

Claus Gravholt, Aarhus University Hospital shares his expertise with the Endo-ERN webinar „Klinefelter syndrome – from genomics to the clinic“. The webinar will cover several aspects including:

• Diagnostics
• Genetics and implications for future genotype-phenotype relations
• Epidemiology
• Issues in childhood
• Morbidity in adulthood
• Testosterone treatment and the effect on morbidity

Am Freitag, den 28.02.2025, fand der 3. Klinefelter-Tag NRW im KKB statt, organisiert vom Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) in Zusammenarbeit mit der Patientenselbsthilfe 47,XXY Klinefelter-Syndrom e.V.

Besonders bedeutend in diesem Jahr: Die Veranstaltung fiel mit dem Tag der Seltenen Erkrankungen zusammen. Obwohl das Klinefelter-Syndrom per Definition keine Seltene Erkrankung ist, bleibt es stark unterdiagnostiziert. Viele Betroffene wissen nichts von ihrer Erkrankung, sodass sie in gewisser Weise doch zu den Seltenen Erkrankungen gezählt werden kann.

In ihrem Grußwort hob Frau Prof. Grasemann, Leiterin der Abteilung für Seltene Erkrankungen, hervor, wie wichtig es sei, das Bewusstsein für das Klinefelter-Syndrom zu schärfen und die Vernetzung von Betroffenen und ihren Familien weiter auszubauen. Die Fachvorträge und Workshops boten wertvolle Einblicke in verschiedene Aspekte des Lebens mit dem Klinefelter-Syndrom. In den Workshops zu kinder- und jugendpsychiatrischen Fragestellungen, zu Schule und Ausbildung sowie zur Testosteronersatztherapie konnten Betroffene und ihre Familien praxisnahe Tipps und Strategien für den Alltag gewinnen.

Das CeSER bedankt sich herzlich bei allen Teilnehmenden für das große Interesse, die lebhaften Diskussionen und den wertvollen Austausch.

Am Samstag, den 15.06.2024 veranstaltete das Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) in Zusammenarbeit mit der Patientenselbsthilfe 47XXY Klinefelter-Syndrom e.V. den 2. Klinefelter-Tag im KKB.

Mit dem Ziel, Betroffene und deren Familien im Alltag besser zu unterstützen, fand der Klinefelter-Tag NRW mit vielseitigen Fachvorträgen und Workshops bereits zum zweiten Mal statt.

Frau Prof. Grasemann, Leiterin der Abteilung für Seltene Erkrankungen, betonte in ihrem Grußwort die Wichtigkeit einer besseren Vernetzung von Menschen mit Klinefelter-Syndrom und ihren Familien.

Neben den Fachvorträgen von Frau Dr. Janisch, Frau Nora Sasse und Frau Professor Grasemann waren insbesondere die Workshops zur Selbsthilfe und zur seelischen Gesundheit von Betroffenen und deren Familien mit Herrn Professor Hebebrand ein großer Erfolg.

Das CeSER bedankt sich herzlich bei allen Teilnehmenden für die engagierte Teilnahme und die interessanten Gespräche.

Wir freuen uns schon jetzt auf den nächsten Klinefelter-Tag!

Am vergangene Samstag (02.09.) veranstaltete unser Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) im Hörsaal in Zusammenarbeit mit der Patientenselbsthilfe 47XXY Klinefelter-Syndrom e.V. den 1. Klinefelter Tag.
Das Klinefelter-Syndrom betrifft Jungen und Männer und ist durch mindestens ein zusätzliches X-Chromosom gekennzeichnet. Die Erkrankung wird häufig erst spät diagnostiziert und stellt Betroffene und deren Familien oft vor besondere Herausforderungen.

Mit dem gemeinsamen Ziel, Betroffene und deren Familien in ihrem Alltag besser zu unterstützen, fand ein vielseitiges Programm aus verschiedenen Fachvorträgen und Workshops statt. Zu Beginn stellte Frau Prof. Grasemann (Leiterin CeSER) mit ihrem Grußwort die Bedeutsamkeit einer besseren Vernetzung von Menschen mit Klinefelter-Syndrom und ihrer Familien heraus.

Viel positives Feedback erhielten die drei Fachvorträge zur Rolle von Testosteron im Kindes- und Jugendalter und zu den psychiatrisch und schulisch relevanten Aspekten bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom von Herrn Dr. Munteanu, Herrn Prof. Hebebrand und Frau Kerlen.
Nach einer stärkenden Mittagspause, die durch einen regen Austausch der Teilnehmer:innen mit der Selbsthilfe gekennzeichnet war, schlossen sich ein Vortrag über aktuelle Klinefelter-Studien am CeSER von Frau Spiekermann sowie zwei informative Workshops zur Testosteron-Therapie und zum Umgang mit Konflikten und Strategien im Familienalltag an.

Das KKB und das CeSER bedankt sich bei Allen für die engagierte Teilnahme, die interessanten Gespräche und schönen Momente. Wir freuen uns bereits auf den nächsten Klinefelter-Tag!

(von links nach rechts)

• Prof. Johannes Hebebrand (Ärztlicher Leiter, Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, LVR-Klinikum Essen)
• Julia Spiekermann (Wissenschaftliche Mitarbeiterin, CeSER)
• Dr. Munteanu (Oberarzt, CeSER)
• Bernard Köpl (Vorstand 47 XXY Klinefelter-Syndrom e.V.)
• Kristina Kerlen (Lehrerin, Ruhrlandschule, Städtische Schule für Kranke in Essen)
• Dirk Müller (Vorstand 47 XXY Klinefelter-Syndrom e.V.)
• Prof. Corinna Grasemann (Ärztliche Leiterin, CeSER)

Den Vortrag „Ruhrlandschule“ von Kristina Kerlen können Sie  hier herunterladen.

Eine Zusammenfassung des Vortrags „Pubertät – jetzt wird’s spannend“ von Martin Munteanu können Sie  hier herunterladen.

Den Vortrag „zu Klinefelter Studien“ von Julia Spiekermann können Sie  hier herunterladen.

Das Klinefelter-Syndrom (KS) betrifft Jungen, bei denen in Folge einer genetischen Veränderung ein zusätzliches X-Chromosom vorliegt. Weiterführende Informationen zu den genetischen Grundlagen finden Sie in Teil 1.

Dieser Text soll einen Einblick in Ausprägungen des Klinefelter-Syndroms geben sowie Besonderheiten darstellen, die für den Schulalltag und den Lernerfolg relevant werden können. Zudem werden Anregungen gegeben, wie betroffene Kinder bestmöglich gefördert werden können. Das Informationsblatt beantwortet die folgenden Fragen:

• Welche Entwicklungsauffälligkeiten können bei Kindern mit KS auftreten?
• Entwickeln sich alle Kinder mit KS gleich?
• Wie können betroffene Kinder individuell unterstützt und gefördert werden?

Diagnose: Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom (KS) zählt zu den häufigsten genetischen Veränderungen der Chromosomen beim Menschen. Obwohl es etwa bei 1 von 650 neugeborenen Jungen auftritt, wird es nur bei etwa einem Zehntel der betroffenen Kinder erkannt. Das zusätzliche X-Chromosom führt zu keinen äußerlich erkennbaren Veränderungen. Entsprechend wird die Diagnose oft spät, oder gar nicht gestellt. Deshalb wird das KS zu den Seltenen Erkrankungen gezählt. Aktuellen Untersuchungen zufolge (Stand 2025) werden weniger als ein Drittel der Menschen mit KS die Diagnose im Verlauf ihres Lebens erfahren.

Mögliche Auswirkungen auf die Entwicklung

Von einem Syndrom spricht man, wenn verschiedene Krankheitsanzeichen (Symptome) aufgrund einer gemeinsamen Ursache auftreten. Auch das Klinefelter-Syndrom kann mit unterschiedlichen Symptomen verbunden sein. Im Kindesalter zählen hierzu vor allem bestimmte Veränderungen der Entwicklung von kognitiven und emotionalen Fähigkeiten sowie des Sozialverhaltens.

Viele Jungen mit KS benötigen im Laufe ihrer Schullaufbahn individuelle Förderung und Unterstützung, um ihr Potenzial bestmöglich zu entfalten und Lernerfolge zu erzielen. Die Entwicklung jedes Kindes verläuft unterschiedlich – das gilt auch für Jungen mit Klinefelter-Syndrom. Die folgenden Hinweise beschreiben mögliche Entwicklungsunterschiede in den Bereichen Intelligenz, Sprache, exekutive Funktionen und Sozialverhalten. Diese Merkmale treten jedoch nicht bei allen betroffenen Kindern und Jugendlichen auf. Wichtig ist, jedes Kind in seiner Einzigartigkeit zu sehen und individuell zu begleiten.

Intelligenz
Die Intelligenz von Menschen mit Klinefelter-Syndrom liegt in der Regel im normalen Bereich. Die meisten betroffenen Jungen erreichen eine kognitive Leistungsfähigkeit, die dem Durchschnitt entspricht, und ihr Entwicklungsstand ist meist altersgerecht. Allerdings kann der testdiagnostisch ermittelte Intelligenzquotient (IQ) im Vergleich zu gesunden Geschwistern oder gleichaltrigen Kindern aus einem ähnlichen sozialen Umfeld etwas niedriger ausfallen.

Ein genauerer Blick auf die verschiedenen Bereiche der Intelligenz zeigt, dass nonverbale Fähigkeiten häufig stärker ausgeprägt sind als sprachgebundene. Trotz einer insgesamt altersentsprechenden kognitiven Entwicklung treten bei vielen Jungen mit Klinefelter-Syndrom im Kindes- und Jugendalter Entwicklungsauffälligkeiten und Lernschwierigkeiten auf. Diese hängen eng mit der neurokognitiven Entwicklung zusammen.

Sprache
Eine der ersten Entwicklungsauffälligkeiten bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom betrifft die Sprache. Studien zeigen, dass bis zu 75 % der betroffenen Kinder eine Sprachentwicklungsstörung entwickeln. Dabei ist das Verstehen von Sprache (rezeptives Sprachverständnis) meist besser ausgeprägt als die Fähigkeit, sich sprachlich auszudrücken (expressive Sprache). Viele Kinder benötigen länger, um sprechen zu lernen.

Im Kindergartenalter helfen therapeutische und pädagogische Maßnahmen oft dabei, die Sprachverzögerung teilweise auszugleichen und den aktiven Wortschatz zu erweitern. Mit dem Schulbeginn steigen jedoch die sprachlichen Anforderungen, was für viele Jungen mit KS neue Herausforderungen mit sich bringt.

Typische Schwierigkeiten im schulischen Alltag sind:

• eine verlangsamte verbale Verarbeitung
• Probleme bei der Wortfindung
• ein beeinträchtigter Sprachfluss

Besonders die reduzierte Verarbeitungsgeschwindigkeit kann dazu führen, dass betroffene Schüler Mühe haben, dem Unterrichtstempo zu folgen. Das kann Verunsicherung auslösen: Einige ziehen sich zurück und vermeiden die mündliche Mitarbeit, während andere trotz großer Anstrengung frustrierende Erfahrungen machen, weil sie den Anschluss nicht verlieren möchten. In beiden Fällen kann das die Motivation und die Bereitschaft, sich im Unterricht zu engagieren, beeinträchtigen – selbst wenn grundsätzlich Interesse am Lernen besteht.

Es ist wichtig, diesen Herausforderungen mit Geduld, Verständnis und gezielten Unterstützungsmaßnahmen zu begegnen, um die sprachliche Entwicklung und das Selbstvertrauen der Kinder zu fördern.

Was hilft?

• Ein unterstützendes Klassenklima schaffen – Vielfalt wertschätzen, gegenseitigen Respekt fördern und eine Atmosphäre schaffen, in der sich jeder wohlfühlt.
• Geduld und positive Bestärkung – Ermutigung statt Druck, um das Selbstvertrauen zu stärken.
• Visuelle Hilfsmittel nutzen – Bilder, Grafiken oder Skizzen helfen, Inhalte besser zu verstehen und sprachliche Herausforderungen auszugleichen.
• Einen passenden Sitzplatz wählen – Eine Position im Klassenraum, die Konzentration und gute Interaktion mit der Lehrkraft ermöglicht.
• Alternativen für mündliche Vorträge anbieten – Die Möglichkeit, Referate oder Präsentationen in einer Einzelsituation mit der Lehrkraft zu halten, kann Stress reduzieren und Erfolgserlebnisse fördern.

Teilleistungsstörungen

Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für eine Lese- und Rechtschreibstörung. Deshalb ist es wichtig, ihre Lernentwicklung – besonders beim Schriftspracherwerb – aufmerksam zu beobachten. Erste Anzeichen sollten früh erkannt werden, um gezielt zu unterstützen. Eine eindeutige Diagnose ist jedoch erst durch eine testpsychologische Untersuchung möglich. Da sich die Lese- und Rechtschreibfähigkeiten individuell entwickeln, wird eine Beurteilung frühestens zum Ende der 2. Klasse empfohlen. Trotzdem sollten Kinder bereits vorher gezielt gefördert werden, wenn Schwierigkeiten auftreten.

Da eine Lese- und Rechtschreibstörung die schulische Teilhabe, Motivation und das Wohlbefinden beeinträchtigen kann, sind folgende Maßnahmen hilfreich:
– Schulische Fördermöglichkeiten ausschöpfen – z. B. gezielte Unterstützung im Unterricht oder durch Förderprogramme.
– Nachteilsausgleich und Notenschutz beantragen – Eine offizielle schriftliche Beantragung bei der Schule ermöglicht individuelle Anpassungen (z. B. mehr Zeit für schriftliche Arbeiten).
– Zusätzliche außerschulische Förderung – Durch spezialisierte Lerntherapie oder gezieltes Training können betroffene Kinder gezielt unterstützt werden.

Exekutive Funktionen und Aufmerksamkeit

Kinder und Jugendliche mit Klinefelter-Syndrom können Schwierigkeiten mit den exekutiven Funktionen haben. Diese umfassen:
✔ Selbstregulation und Impulskontrolle
✔ Planung und Organisation
✔ Fehlererkennung und Korrektur
✔ Flexibilität im Denken
✔ Arbeitsgedächtnis

Diese Fähigkeiten sind entscheidend für den Schulalltag, da sie helfen, Aufgaben zu strukturieren, flexibel auf neue Anforderungen zu reagieren und effizient zu arbeiten.

Ein besonders häufiger Problembereich ist die Aufmerksamkeitssteuerung. Studien zeigen, dass 36–63 % der betroffenen Jungen eine Aufmerksamkeitsstörung entwickeln, wobei Unaufmerksamkeit im Vordergrund steht – Hyperaktivität oder Impulsivität treten seltener auf.

Unterstützung durch eine Schulbegleitung

Einige Kinder und Jugendliche benötigen im Laufe ihrer Schulzeit eine integrative Schulbegleitung, die ihnen hilft, den Unterricht besser zu bewältigen. Eine solche Unterstützung kann dazu beitragen, ihre emotionale Stabilität zu fördern und ihnen eine strukturierte, zielgerichtete Arbeitsweise zu erleichtern.

Typische Aufgaben der Schulbegleitung sind:
– Erinnerung und Motivation zur Weiterarbeit
– Unterstützung bei der Selbst- und Arbeitsorganisation
– Hilfestellung bei Verständnisschwierigkeiten aufgrund verlangsamter sprachlicher Verarbeitung

Neben gezielter Förderung ist es ebenso wichtig, die individuellen Stärken der Kinder und Jugendlichen zu betonen. Eine positive Bestärkung stärkt den Selbstwert, die Motivation und die Lebensqualität.

Typische Herausforderungen im Schulalltag

🧩 Konzentration & Aufmerksamkeit:

• Hohe Ablenkbarkeit und Verträumtheit im Unterricht
• Vergesslichkeit bei Arbeitsanweisungen oder bereits Gelerntem

⏳ Arbeitsweise & Tempo:

• Schwierigkeiten, Aufgaben zu beginnen und zielgerichtet zu bearbeiten
• Langsames Arbeitstempo, besonders bei Klassenarbeiten
• Probleme beim Wechsel zwischen verschiedenen Aufgaben

📂 Organisation & Planung:

• Schwierigkeiten in der Planung und Strukturierung von Projekten oder Gruppenarbeiten
• Mangelnde Ordnung bei Unterrichtsmaterialien
• Herausforderungen im Zeitmanagement

🔥 Motivation & Eigenantrieb:

• Scheinbar fehlende Motivation, obwohl Interesse besteht
• Schwierigkeiten, Pläne und Ziele eigenständig umzusetzen

Praktische Empfehlungen für den Schulalltag

✅ Individuelle Förderung & Stärkung des Selbstwerts

• Stärken und Schwächen frühzeitig erkennen und gezielt fördern
• Selbstwertgefühl durch positive Rückmeldungen stärken

🧑‍🏫 Unterrichtsgestaltung & Pädagogik

• Geduldige und unterstützende Haltung bei verlangsamtem Arbeitstempo und Sprachverarbeitung
• Geeigneten Sitzplatz wählen (wenig Ablenkung, Nähe zur Lehrkraft)
• Strukturierte, übersichtliche Arbeitsblätter (Texte gliedern, Fokus auf das Wesentliche)

⚖️ Nachteilsausgleich (bei Bedarf beantragen)

• Zeitzugabe bei Klassenarbeiten
• Erholungs- und Konzentrationspausen einplanen
• Separater Raum für Prüfungen als Option anbieten
• Möglichkeit, Referate in 1:1-Situationen zu halten

Sozialverhalten

Die genetische Veränderung beim Klinefelter-Syndrom kann das Sozialverhalten beeinflussen, wobei die individuellen Unterschiede zwischen den betroffenen Jungen groß sind. Dennoch zeigen viele Kinder und Jugendliche mit KS bestimmte Gemeinsamkeiten in ihrem sozialen Erleben.

Einigen Jungen fällt es schwer, soziale Signale zu erkennen, sie richtig zu deuten und angemessen darauf zu reagieren. Dies kann zu Missverständnissen in der Kommunikation mit Gleichaltrigen führen und Verunsicherung in sozialen Situationen verstärken. Daher werden sie oft als ruhig, zurückhaltend und unsicher beschrieben.

Das Sozialverhalten ist eng mit der sprachlichen Entwicklung verbunden. Eine verlangsamte sprachliche Verarbeitung kann zusätzlich zur Verunsicherung beitragen und den sozialen Rückzug verstärken.

Im Schulalter zeigt sich diese Zurückhaltung häufig darin, dass sich die Kinder und Jugendlichen weniger aktiv an Gruppenaktivitäten beteiligen oder sich in Gruppenarbeiten eher im Hintergrund halten. In reinen Jungen-Gruppen treten sie oft weniger selbstbewusst und kontaktfreudig auf, sodass sich enge Freundschaften manchmal langsamer entwickeln.

Wie kann Unterstützung aussehen?
Eltern und Lehrkräfte können viel dazu beitragen, ein unterstützendes und inklusives Umfeld zu schaffen, das den betroffenen Jungen hilft, Vertrauen aufzubauen und soziale Kompetenzen zu stärken. Besonders wichtig sind:

• Ein positives Klassenklima, in dem Vielfalt geschätzt und Respekt gefördert wird
• Regelmäßige Bestärkung und das gezielte Einbinden in Gruppenaktivitäten
• Einfühlsame Unterstützung, die individuelle Bedürfnisse berücksichtigt, ohne zu überfordern

Mit Geduld und einer wohlwollenden Umgebung können Kinder mit KS in ihrem eigenen Tempo soziale Sicherheit gewinnen.

Fazit

Kinder und Jugendliche mit Klinefelter-Syndrom benötigen in ihrer schulischen Entwicklung häufig zusätzliche Unterstützung – insbesondere in den Bereichen Sprache, exekutive Funktionen und soziale Interaktion. Ein ruhiges, strukturiertes Umfeld sowie gezielte Förderung können ihnen helfen, ihr Potenzial bestmöglich zu entfalten.

Geduld und Verständnis seitens der Eltern und Lehrkräfte sind dabei entscheidend. Indem sie den betroffenen Kindern und Jugendlichen ermöglichen, in ihrem eigenen Tempo zu lernen, schaffen sie die Grundlage für eine positive Entwicklung und ein gestärktes Selbstvertrauen.

Weiterführende Informationen

47xxy Klinefelter Syndrom e.v.
https://www.47xxy-klinefelter.de/

Quellen:

1. Davis, S. et al. (2016). Advances in the interdisciplinary care of children with Klinefelter syndrome. Advances in pediatrics, 63(1), 15.
2. Lee, N. R., et al. (2011). Executive function in young males with Klinefelter (XXY) syndrome with and without comorbid attention-deficit/hyperactivity disorder. Journal of the International Neuropsychological Society, 17(3), 522-530.
3. van Rijn, S. et al (2018). The nature of social cognitive deficits in children and adults with Klinefelter syndrome (47, XXY). Genes, Brain and Behavior, 17(6), e12465.
4. Butler, G. et al. (2023). Klinefelter syndrome: going beyond the diagnosis. Archives of disease in childhood, 108(3), 166-171.

Für die inhaltliche Richtigkeit:

Beatrice Steffen, MSc Psychologie, Professor Dr. med. Corinna Grasemann

Einleitung

Das Klinefelter-Syndrom (KS) betrifft Jungen, bei denen in Folge einer genetischen Veränderung ein zusätzliches X-Chromosom vorliegt. Weiterführende Informationen zu den genetischen Grundlagen finden Sie in Teil 1.

Dieser Text soll einen Einblick in Ausprägungen des Klinefelter-Syndroms geben sowie Besonderheiten darstellen, die für den Alltag in Kita und Kindergarten relevant werden können. Zudem werden Anregungen gegeben, wie betroffene Kinder bestmöglich gefördert werden können. Das Informationsblatt beantwortet die folgenden Fragen:

• Welche Entwicklungsauffälligkeiten können bei Kindern mit KS auftreten?
• Entwickeln sich alle Kinder mit KS gleich?
• Wie können betroffene Kinder individuell unterstützt und gefördert werden?

Diagnose: Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom (KS) zählt zu den häufigsten genetischen Veränderungen der Chromosomen beim Menschen. Obwohl es etwa bei 1 von 650 neugeborenen Jungen auftritt, wird es nur bei etwa einem Zehntel der betroffenen Kinder erkannt. Das zusätzliche X-Chromosom führt zu keinen äußerlich erkennbaren Veränderungen. Entsprechend wird die Diagnose oft spät, oder gar nicht gestellt. Deshalb wird das KS zu den Seltenen Erkrankungen gezählt. Aktuellen Untersuchungen zufolge (Stand 2025) werden weniger als ein Drittel der Menschen mit KS die Diagnose im Verlauf ihres Lebens erfahren.

Klinefelter-Syndrom: Mögliche Auswirkungen auf die Entwicklung

Von einem Syndrom spricht man, wenn verschiedene Krankheitsanzeichen (Symptome) aufgrund einer gemeinsamen Ursache auftreten. Auch das Klinefelter-Syndrom kann mit unterschiedlichen Symptomen verbunden sein. Im Kindesalter zählen hierzu vor allem bestimmte Veränderungen der Entwicklung von kognitiven und emotionalen Fähigkeiten sowie des Sozialverhaltens.

Jedes Kind entwickelt sich unterschiedlich – das gilt auch für Jungen mit Klinefelter-Syndrom. Die folgenden Hinweise zu möglichen Entwicklungsunterschieden in den Bereichen Intelligenz, Sprache, Motorik und Sozialverhalten beschreiben mögliche Erscheinungsbilder, die bei betroffenen Jungen beobachtet wurden. Sie treten jedoch nicht bei allen Kindern auf.

Deshalb ist es besonders wichtig, jedes Kind in seiner individuellen Entwicklung wahrzunehmen und gezielt zu unterstützen.

Intelligenz

Die Intelligenz von Menschen mit Klinefelter-Syndrom liegt in der Regel im Normbereich. Die meisten betroffenen Jungen zeigen eine altersgerechte kognitive Entwicklung.

Betrachtet man jedoch die verschiedenen Teilbereiche der Intelligenz, zeigt sich oft ein Muster: Nonverbale Fähigkeiten sind meist stärker ausgeprägt als sprachgebundene. Trotz insgesamt normaler intellektueller Fähigkeiten entwickeln viele Jungen im Kindes- und Jugendalter Lernschwierigkeiten und Entwicklungsauffälligkeiten. Diese stehen in engem Zusammenhang mit ihrer neurokognitiven Entwicklung.

Sprachentwicklung

Eine der frühesten Entwicklungsauffälligkeiten beim Klinefelter-Syndrom betrifft die Sprache. Studien zeigen, dass bis zu 75 % der betroffenen Jungen eine Sprachentwicklungsstörung entwickeln. Dabei ist das Verständnis gesprochener Sprache (rezeptive Sprache) oft besser ausgeprägt als die eigene Ausdrucksfähigkeit (expressive Sprache).

Kinder mit KS benötigen häufig mehr Zeit, um sprechen zu lernen. Ursachen für diese Verzögerung können ein geringer Wortschatz, Schwierigkeiten bei der Bildung komplexer Sätze oder Probleme mit der Mundmotorik sein.

Wenn Kinder Schwierigkeiten mit der Sprache haben, beeinflusst das oft ihr Verhalten und ihre Emotionen – so auch bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom. Besonders junge Kinder, die ihre Bedürfnisse noch nicht anders ausdrücken können, reagieren oft mit Frustration oder Wut. Kommunikationsprobleme mit Gleichaltrigen und Erwachsenen sind häufig die Folge.

Fühlt sich ein Kind nicht verstanden oder nimmt seine eigenen sprachlichen Schwierigkeiten bewusst wahr, kann dies zu Rückzug oder Wutausbrüchen führen. Gerade der Rückzug kann sich negativ auf die weitere Sprachentwicklung auswirken, da das Kind weniger Gelegenheiten hat, sprachliche Fähigkeiten zu üben und zu festigen.

Unterstützung in Kita und Kindergarten

Die Sprachentwicklung in der frühen Kindheit ist eine wichtige Grundlage für den späteren schulischen Erfolg und die sozio-emotionale Entwicklung. Eine gezielte Sprachförderung kann Kinder mit Klinefelter-Syndrom wirksam unterstützen.

Was hilft konkret?

Kinder mit KS profitieren besonders von einer ruhigen, strukturierten und geduldigen Herangehensweise. Wichtig ist, ihnen ausreichend Zeit und Raum zu geben, um sich auszudrücken, und sie dabei positiv zu begleiten.

Sprachliche Anreize setzen

• Einfache, vollständige Sätze in Gesprächen verwenden
• Alltägliche Handlungen sprachlich begleiten
• Hilfestellungen anbieten und z. B. durch Bildkarten unterstützen
• Geschichten vorlesen und interaktiv gestalten (offene Fragen stellen, Bezüge zur eigenen Erfahrung herstellen)
• Bilderbücher gemeinsam anschauen: Kinder können Bilder beschreiben und eigene Geschichten erfinden
• Sprachspiele und Lieder nutzen

Ermutigung zur Interaktion mit anderen Kindern

• Gruppenspiele
• Partnerarbeit
• Rollenspiele

Individuelle Sprachförderung – was brauchen Kinder mit KS besonders?

• Eine zugewandte, geduldige Haltung
• Ein ruhiges und verständnisvolles Umfeld
• Lob, Bestärkung und Ermutigung
• Unterstützung beim Verbalisieren von Gefühlen

Motorische Entwicklung

Kinder mit Klinefelter-Syndrom haben oft eine weniger ausgeprägte Muskulatur als gleichaltrige Jungen. Etwa 50 % der betroffenen Kinder zeigen im Laufe ihrer Entwicklung motorische Auffälligkeiten. Dazu gehören Verzögerungen beim Krabbeln, Laufen oder Hüpfen.

Zudem kann die Bewegungskoordination beeinträchtigt sein. Dies betrifft sowohl die Grobmotorik (z. B. Radfahren) als auch die Fein- und Grafomotorik (z. B. Stifthaltung). Dadurch können alltägliche Aufgaben wie Malen, Basteln, Anziehen oder das Binden von Schuhen erschwert sein. Manche Kinder entwickeln eine verkrampfte Stifthaltung, wodurch grafomotorische Aufgaben anstrengender und weniger attraktiv werden.

Um betroffene Kinder bestmöglich zu unterstützen, sollten in der Kita und im Kindergarten regelmäßig Bewegungs- und Spielangebote stattfinden. Auch gezielte Übungen zur Hand-Auge-Koordination sind hilfreich. Eine aktive Bewegungsförderung stärkt nicht nur motorische Fähigkeiten, sondern auch Selbstständigkeit und Selbstvertrauen.

Sozialverhalten

Die genetische Veränderung beim Klinefelter-Syndrom kann sich auf das Sozialverhalten auswirken. Dennoch unterscheiden sich die betroffenen Jungen auch in diesem Bereich deutlich voneinander. Trotz dieses breiten Spektrums gibt es einige häufig beschriebene Herausforderungen.

Viele Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben Schwierigkeiten, soziale Signale zu erkennen, sie im richtigen Kontext zu deuten und angemessen darauf zu reagieren. Dadurch kann es zu Missverständnissen im Umgang mit Gleichaltrigen kommen, was das Selbstvertrauen in sozialen Situationen beeinträchtigen kann. Häufig werden betroffene Jungen als ruhig, zurückhaltend oder unsicher beschrieben. Im Kindergartenalter zeigt sich dies oft darin, dass sie lieber alleine spielen und sich seltener von sich aus an Gruppenaktivitäten beteiligen. Dies kann dazu führen, dass Freundschaften langsamer entstehen.

Das Sozialverhalten ist eng mit der sprachlichen Entwicklung verknüpft. Eine verzögerte Sprachentwicklung kann Unsicherheiten verstärken und dazu führen, dass sich Kinder aus sozialen Interaktionen zurückziehen. Dadurch wird es für sie oft noch schwieriger, sich in Gruppen einzufinden.

Eltern und pädagogische Fachkräfte können viel dazu beitragen, ein unterstützendes und inklusives Umfeld zu schaffen. Strukturierte Gruppenaktivitäten, gezielte Bestärkung und eine einfühlsame Begleitung helfen den Kindern, Selbstvertrauen zu entwickeln und soziale Kompetenzen zu stärken. Wichtig ist dabei eine behutsame Förderung, die die individuellen Bedürfnisse der Kinder berücksichtigt, ohne sie zu überfordern.

Fazit

Kinder mit Klinefelter-Syndrom profitieren von gezielter Unterstützung in den Bereichen Sprache, Motorik und soziale Interaktion. Ein ruhiges, strukturiertes Umfeld sowie einfühlsame Förderung helfen ihnen, ihre individuellen Stärken zu entfalten und ihr Potenzial bestmöglich auszuschöpfen. Geduld, Verständnis und Ermutigung seitens der Eltern und pädagogischen Fachkräfte sind dabei entscheidend, um den Kindern Sicherheit zu geben und ihnen zu ermöglichen, in ihrem eigenen Tempo zu lernen und sich weiterzuentwickeln.

Weiterführende Informationen

47xxy Klinefelter Syndrom e.v.
https://www.47xxy-klinefelter.de/

Quellen:

1. Davis, S. et al. (2016). Advances in the interdisciplinary care of children with Klinefelter syndrome. Advances in pediatrics, 63(1), 15.
2. Lee, N. R., et al. (2011). Executive function in young males with Klinefelter (XXY) syndrome with and without comorbid attention-deficit/hyperactivity disorder. Journal of the International Neuropsychological Society, 17(3), 522-530.
3. van Rijn, S. et al (2018). The nature of social cognitive deficits in children and adults with Klinefelter syndrome (47, XXY). Genes, Brain and Behavior, 17(6), e12465.
4. Butler, G. et al. (2023). Klinefelter syndrome: going beyond the diagnosis. Archives of disease in childhood, 108(3), 166-171.

Für die inhaltliche Richtigkeit:

Beatrice Steffen, MSc Psychologie, Professor Dr. med. Corinna Grasemann

Die Daten zum Erfolg einer Spermiengewinnung mit TESE aus 37 Studien wurden ausgewertet

Das sind die Daten von insgesamt 1248 Männer mit Klinefelter Syndrom

(30,9 +/- 5,6 Jahre; auch Mosaikformen)

Artikel aus dem Jahr 2020

Titel der Originalarbeit: Minipuberty in Klinefelter syndrome: current status and future directions

Autoren: Lise Aksglaede, Shanlee M. Davis, Judith L. Ross and Anders Juul

Quelle: 

Analyse von vielen Studien zur Minipubertät

6 Studien zur Minipubertät bei <100 Säuglingen mit 47, XXY

Zusammenfassung der Ergebnisse im Bezug auf eine Testosterontherapie bei Säuglingen