Knochen bei Klinefelter – alles im grünen Bereich?

Untersuchung zur Knochengesundheit bei Jungen, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit Klinefelter Syndrom
Kli-BONE Studie

Das Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) mit Standort Bochum möchte die medizinische Versorgung von Menschen mit einer Seltenen Erkrankungen verbessern. Teil unseres Zentrums ist der Schwerpunktbereich der Seltenen Knochenerkrankungen und –Hormonerkrankungen in dem auch Menschen mit XXY behandelt werden.

Auch wenn das Klinefelter Syndrom (KS) nicht zu den Seltenen Erkrankungen zählt, sind wegen der hohen Dunkelziffer auch bei XXY einige medizinische Aspekte noch nicht ausreichend verstanden.

Sportliche Aktivität, wie auch die hormonelle Wirkung von Testosteron haben einen wichtigen Einfluss auf die Knochen. Dieses Wechselspiel ist bisher bei Menschen mit KS unzureichend untersucht. Es gibt aber Hinweise darauf, dass die Knochengesundheit möglicherweise beeinträchtigt ist.

Um dies näher zu untersuchen und Angebote zur Prävention zu entwickeln,  haben wir die klinische Studie: Untersuchung zur Knochengesundheit bei Jungen und Jugendlichen mit Klinefelter Syndrom (Kli-BONE Studie; DRKS00024870) ins Leben gerufen.

Diese Studie möchten wir Ihnen an dieser Stelle vorstellen.

Hintergrund

Bei erwachsenen Männern mit Klinefelter Syndrom gibt es Hinweise darauf, dass die Knochenqualität schlechter sein könnte als bei gleichaltrigen Männern ohne KS.
Über diese Phänomene ist im Kindes- und Jugendalter bisher wenig bekannt. Aus diesem Grund führen wir die Kli-BONE-Studie an der Universitätskinderklinik in Bochum durch.
Wir möchten insbesondere den Zusammenhang von  Knochengesundheit und Faktoren wie Ernährung, körperlicher Aktivität und Veränderungen im Stoffwechsel untersuchen.

Zielgruppe

Wir untersuchen Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene im Alter von 6 bis 25 Jahren mit Klinefelter Syndrom (KS).

Zusätzlich suchen wir weibliche und männliche Teilnehmenden (ohne KS) im Alter von 14 bis 25 Jahren. (Bring your best Friend!)

Ablauf der Studie

Falls Du / Sie mit der Teilnahme einverstanden bist / sind, erwarten Dich / Sie folgende Untersuchungen:

  1. Aufklärungsgespräch. körperliche Untersuchung & Blutabnahme durch PD Dr. med. Corinna Grasemann (Leiterin der Studie) Für die Bestimmung der Knochengesundheit wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt. Diese umfasst die Messung von Körpergröße, Gewicht und Armspanne, sowie die Griffkraft und Sprungkraft. Bei der Blutabnahme werden zusätzlich zur Routineabnahme ca. 20 ml Blut mehr abgenommen, sodass sowohl Parameter des Knochenstoffwechsels sowie eine genetische Untersuchung (Länge der CAG-Wiederholungen im Androgen-Rezeptor-Gen) durchgeführt werden kann.
  2. Digitaler Konzentrationstest mit Schwerpunkt auf der Erfassung der Exekutivfunktionen Bei diesem Test handelt es sich um einen computer-basierten Konzentrations- und Aufmerksamkeitstest, der unterschiedliche Funktionen der sog. Exekutivfunktion erfasst. Der Test dauert ca. 1 Stunde und beinhaltet 10 Subtests, die verschiedene Teilbereiche der Exekutivfunktionen abdecken.
  3. Durchführung einer Spiroergometrie  Die Jungen und Jugendlichen absolvieren eine sportmedizinische Belastungsergometrie auf einem Fahrradergometer (ähnlich Fahrrad-Hometrainer), anhand derer vor allem die maximal mögliche Steigerung der Herzfrequenz, sowie Parameter der Lungenfunktion gemessen werden.
  4. Röntgenaufnahme der linken Alter mit Bestimmung des Skelettalters + Knochendichte
  5. Ausfüllen von drei Fragebögen: Ein Fragebogen zur Ernährung, ein Fragebogen zur Körperlichen Aktivität und ein Fragebogen zu Schmerzen im Alltag.
  6. Mitgabe eines Track-Bands Das Track-Band (ähnlich einem herkömmlichen Fitness-Armband) detektiert eine Woche lang die körperliche Aktivität des Teilnehmer pro Tag. Das Band wird zum Schlafen abgelegt und am Ende der Woche an die Kinderklinik zurückgesendet.

Die gesamte Durchführung wird etwa 2-3 Stunden dauern.

Bring your best Friend - Teilnehmende ohne KS

Teilnehmende (ohne KS) absolvieren lediglich den Digitalen Konzentrationstest mit Schwerpunkt auf der Erfassung der Exekutivfunktionen (s.o. Punkt 2). Dieser dauert etwa 45 Minuten.

Weitere Informationen

Ethikvotum und Registrierung: 

Für die hier vorgestellte Studie liegt ein positives Votum durch die Ethikkommission der Ruhr Universität Bochum vor. Zusätzlich ist die Studie offiziell im Deutschen Register für klinische Studien (DRKS) registriert.

Datenschutz: 

Bei Unterschrift der Einwilligungserklärung erklären Sie sich damit einverstanden, dass die Studienärztin und ihre Mitarbeiter*innen Ihre personenbezogenen Daten zum Zweck der Studie erheben und verarbeiten dürfen. Personenbezogene Daten sind z.B. Ihr Name, Geburtsjahr und Daten zu Ihrer Erkrankung oder andere persönliche Daten, die während Ihrer Teilnahme an der Studie zweckgebunden erhoben wurden. Die Daten werden unter Einhaltung der gesetzlichen Datenschutzbestimmungen in einer kennwortgeschützten Datenbank verwaltet. Einen Zugriff auf die Identifikationsliste, in der die Patienten einer Nummer zugeordnet werden, haben nur die Studienärzt*innen und Mitarbeiter*innen vor Ort. Diese Liste wird nach 10 Jahren gelöscht. Die pseudonymisierten Daten werden an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin in Bochum gespeichert. Es erfolgt keine Weitergabe von Personenbezogenen Daten an Dritte. Bitte beachten Sie, dass die Ergebnisse der Studie in der medizinischen Fachliteratur veröffentlicht werden können, wobei Ihre Identität jedoch anonym bleibt.

Auch wenn Sie heute diese Einverständniserklärung unterschreiben und uns damit gestatten, Ihre Daten aufzuzeichnen, können Sie jederzeit der Weiterverarbeitung Ihrer im Rahmen der o.g. Studie erhobenen Daten und/oder weiteren Untersuchung der Ihnen entnommenen Proben widersprechen und ihre Löschung bzw. Anonymisierung verlangen.

Team der Kli-BONE Studie (Jakob Höppner und Julia Spiekermann)

Die Teilnahme an dieser Studie ist freiwillig. Sie werden nur dann einbezogen, wenn Sie dazu schriftlich Ihre Einwilligung erklären. Sofern Sie nicht an der Studie teilnehmen oder später aus ihr ausscheiden möchten, entstehen Ihnen und Ihrem Sohn dadurch keine Nachteile. Sie können jederzeit, auch ohne Angabe von Gründen, Ihre Einwilligung mündlich oder schriftlich widerrufen.

Versicherung: 

Sowohl für die Teilnehmer (Teilnehmer mit XXY und Kontroll-Proband*innen) der Studie, als auch deren Begleitungen ist eine Versicherung für die Wegstrecke abgeschlossen worden. Vor Ort sind die Teilnehmer über die Versicherung des Katholischen Klinikum Bochum versichert.

Downloads:

Hier finden Sie weitere Studien-Informationen sowie die Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie zum Download.

Informationen für KinderInformationsmaterial für JugendlicheInformationsmaterial für ErwachseneInformationsmaterial für ElternEinverständniserklärungTeilnehmende ohne Klinefelter Syndrom
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Einverständniserklärung
Teilnehmende ohne Klinefelter Syndrom
Kontakt

Bei Rückfragen zur Studie oder Interesse an der Teilnahme freuen wir uns über eine Kontaktaufnahme.

Universitätskinderklinik Bochum
Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
Tel.: 0234-509-2601
Email: ceser@klinikum-bochum.de