Claus Gravholt, Aarhus University Hospital shares his expertise with the Endo-ERN webinar „Klinefelter syndrome – from genomics to the clinic“.

The webinar will cover several aspects including:

• -Diagnostics
• -Genetics and implications for future genotype-phenotype relations
• -Epidemiology -Issues in childhood
• -Morbidity in adulthood
• -Testosterone treatment and the effect on morbidity

Offizielle Einladungstext zur Veranstaltung im Unionkino:

„Es ist mit großer Freude und Stolz, dass wir euch zur Filmpremiere von „GenDefekt“ einladen möchten. Diese bemerkenswerte Dokumentation erzählt die Geschichten von Kindern und Familien, die mit dem seltenen Gendefekt Kat6a leben.

In Österreich wurde vor sechs Jahren ein kleines Mädchen geboren. Ihr Name ist Ella. Ihren Eltern hatte man gesagt, sie sei das einzige Kind in Europa mit einer besonderen Krankheit, ausgelöst durch einen Gendefekt auf dem Chromosom Nummer acht: das KAT6-Syndrom. Diese Erkrankung ist so selten, dass sie selbst in medizinischen Fachkreisen kaum bekannt ist. Die Symptome können so vielschichtig sein, dass die Diagnose manchmal nicht oder sehr spät gestellt wird, mit manchmal fatalen bis tödlichen Folgen. – Ella teilt ihr Schicksal unterdessen mit mehr als 600 Familien weltweit.  Auch in unserer schönen Stadt Bochum lebt mein Sohn namens Sajan (6 Jahre alt) mit dem Kat6a-Syndrom.

Was das für die Betroffenen, deren Familien und Betreuer bedeutet, wird in diesem zu Tränen rührenden Film der österreichischen Filmemacher Niko Mylonas und Kuno Büsel gezeigt. Schonungslos, offen und objektiv dokumentieren sie die jeweilige Situation bei ihren Besuchen in Österreich, Deutschland, Italien und den USA.

Wissenschaftler erklären den Stand des heutigen Wissens und geben Hoffnung, dass eines Tages diesen Menschen geholfen werden kann, wenn es gelingt, das Bewusstsein dafür zu schaffen und entsprechende Mittel zu generieren. Wissen ist Macht, Wissen ist der Schlüssel zum Erfolg, Wissen ist Know-how und eben auch Game Changer.

Am 17.09.2023 um 11 Uhr öffnen sich die Türen des Union Kinos in Bochum, um euch in eine Welt voller Hoffnung, Stärke und bedingungsloser Liebe einzuladen. Dieser Film ist nicht nur ein einfacher Blick in das Leben von Kindern mit Kat6a, sondern auch eine Hommage an ihre Mut, ihren Kampfgeist und ihre einzigartige Persönlichkeit.

Wir haben unzählige Stunden damit verbracht, dieses Projekt zu realisieren, um Bewusstsein für den Kat6a-Gendefekt zu schaffen und die Stimmen der Kinder und ihrer Familien zu erhöhen. Es ist eine emotionale Reise, die euch die Augen öffnen wird für die Herausforderungen, aber auch für die unglaublichen Triumphe, mit denen diese besonderen Menschen täglich konfrontiert sind.

Nach der Filmvorführung wird es eine besondere Gelegenheit geben, mit den Familien der Kinder in Kontakt zu treten und ihnen unsere Unterstützung zu zeigen. Lasst uns ihnen gemeinsam Kraft und Mut zusprechen, während wir ihre Geschichten teilen und unsere Sympathie und Solidarität demonstrieren.

Bitte reserviert den 17.09.2023 in eurem Kalender und nehmt an dieser bewegenden Filmpremiere teil.

Wir freuen uns darauf, euch bei der Filmpremiere von „Kat6 Gendefekt“ im Union Kino in Bochum willkommen zu heißen.“

Niko Mylonas Filmproduktion
„Gen Defekt“
Premiere in Bochum – Union Kino

Den Film gibt es vorab zu sehen unter:

Weitere Informationen zu Kat6a unter:

Kontakt:
deutschland@zebrakinder.at

Online-Event

Hypophosphatasie (HPP) und Osteopetrose

Mittwoch, 23.08.2023 von 18:00 Uhr bis ca. 19.55 Uhr
Wissenschaftliche Leitung und Moderation: Prof. Dr. med. Ralf Oheim (Hamburg)

Referenten:

• Dr. med. Lothar Seefried (Würzburg),
• Prof. Dr. rer. nat. Uwe Kornak (Göttingen),
• Prof. Dr. med. Ansgar Schulz (Ulm)

Akkreditierung: Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Die Zertifizierungspunkte werden analog zu den Fortbildungspunkten der Ärztekammer vergeben. Das Webinar ist zur Rezertifizierung vom DVO mit zwei Punkten anerkannt.

Anmeldung unter www.academy.ostak.de
Die Teilnahme ist kostenfrei