Am 07.12.2020 fand im Rahmen einer digitalen Videokonferenz das erste AG-Treffen mit Experten aus Köln und Hamburg, sowie der Patientenorganisation Phosphatdiabetes e.V. statt.
Das erste Projektziel ist die Erarbeitung eines strukturierten Transitionsprozesses für Jugendliche mit Hypophosphatämie, um ihnen einen effizienten Übergang von der pädiatrischen Versorgung in die Erwachsenenmedizin zu ermöglichen.
Die Transition Jugendlicher mit einer chronischen Erkrankung birgt besondere Herausforderungen. Es gilt sowohl die Eigenverantwortlichkeit der Jugendlichen im Umgang mit ihrer chronischen Erkrankung zu stärken, als auch eine vollständige Übergabe aller medizinisch relevanter Informationen für die Weiterbehandlung zur Verfügung zu stellen.
Wir freuen uns mit der Arbeit in dieser Arbeitsgruppe eine Hilfestellung bei diesen wichtigen Prozessabläufen zu erarbeiten.
Seltene Erkrankungen des muskuloskelettalen Systems stellen einen wesentlichen Anteil der Seltenen Erkrankungen dar. Die Bildung der europäischen Referenznetzwerke (ERNs) hat die Deutsche Gesellschaft für Osteologie (DGO) 2017 zum Anlass genommen, bestehende Aktivitäten im Bereich der Seltenen Knochenerkrankungen im deutschsprachigen Raum zu bündeln und weiterzuentwickeln.
Aus dieser DGO-Initiative heraus gründete sich im November 2019 das Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs).
NetsOs verbindet als deutschsprachiges Netzwerk für seltene osteologische Erkrankungen ExpertInnen aus Österreich, Deutschland und der Schweiz sowie als krankheitsspezifisches Netzwerk die Zentren mit besonderer Expertise sog. B-Zentren für seltene osteologische Erkrankungen.
Fokus des Netzwerkes steht die Verbesserung der Diagnostik, Therapie und Versorgung von PatientInnen, die von einer seltenen Erkrankung des Knochens betroffen sind. Darüber hinaus soll eine Verbesserung der Ausbildung und Weiterbildung im Themengebiet seltene osteologische Erkrankungen erreicht werden.
Die überregionale und internationale klinische und wissenschaftliche Vernetzung zu den Patientenverbänden, Zentren für Seltene Erkrankungen, Fachgesellschaften, ERNs und europäischen Registern wird durch die Einbindung der Mitglieder von NetsOs in diese Strukturen gewährleistet.
Siggelkow H et al. Von der Initiative … Osteologie 2020; 29: 259–265 | © 2020. The Author(s).
Diesen ausführlichen Artikel zur Gründung von NetsOS finden Sie hier auf der Seite des Thieme Verlages.
Am 12.08.2020 fand das 1. Bochumer Symposium zu Transition bei Seltener Erkrankung als virtuelles Webinar in Zusammenarbeit mit der ACHSE e.V. statt. Den zahlreichen Teilnehmenden aus dem medizinischen Bereich und der Patientenselbsthilfe berichteten Frau Howe und Herr Haanen von der Patienten-Selbsthilfeorganisation für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen (SoMA e.V.) praxisnah von der Transition.
Im Anschluss wurde der “Patientenpfad Transition” aus dem Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE von PD Dr. Corinna Grasemann dargestellt. Mit einer engagierten Diskussion wurde die Veranstaltung abgerundet. Die einheitlich positiven Rückmeldungen von allen Beteiligten bekräftigen uns in der Absicht, das Format in einem Folgesymposium 2021 fortzusetzen.
Das CeSER Bochum bedankt sich bei allen Referenten für ihr Engagement sowie bei allen Teilnehmenden, die dieses Ereignis zu einer erfolgreichen Veranstaltung gemacht haben. Wir möchten uns auch nochmals herzlich für die tolle Zusammenarbeit und Unterstützung bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. bedanken.
Weitere Informationen zum Thema Transiton bei Seltener Erkrankung finden Sie auf unserer Transitionsseite. Dort liegen auch die Transitionsfragebögen und die allgemeine Transfer-Epikrise des TRANSLATE-NAMSE Projekts zum Herunterladen bereit.
Kids und Teens mit XLH / Phosphatdiabetes
-Ursachen, Symptome und Therapie-
Der Verein Phosphatdiabetes e.V. veranstaltet für alle Betroffenen sein erstes virtuelles Expertengespräch in Zusammenarbeit mit dem Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) und dem Netzwerk für seltene Osteophatien (NetsOS).
Thema: Kids und Teens mit XLH / Phosphatdiabetes
-Ursachen, Symptome und Therapie-
Referentin: PD Dr. Corinna Grasemann
Kinderendokrinologin, Universitätskinderklinik Bochum
Wann: 25.07.2020 um 11:00 – 12.30 Uhr
Anmeldung: kostenlos (Anmeldeschluss 19.07.2020)
Anmeldebogen
Veranstalter: Phosphatdiabetes e.V. (www.phosphatdiabetes.de)
Weitere Informationen und alle Anmeldeunterlagen finden Sie unter www.phosphatdiabetes.de/experten.
Wir freuen uns auf Sie/Euch!
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Das fehlende Lächeln
Die Fähigkeit zu Lächeln und Mimik einzusetzen ist entscheidend von der Funktion unserer Gesichtsnerven, insbesondere vom Nervus facialis abhängig.
Beim sogenannten Möbius-Syndrom ist dieser Gesichtsnerv, manchmal auch neben weiteren Nerven, in der Embryonalentwicklung nicht vollständig angelegt worden. Betroffene Kinder kommen mit einer Lähmung der Gesichtsmuskulatur auf die Welt, so dass ihr Gesicht wie eine Maske verharrt: Sie können nicht lächeln, die Stirn nicht runzeln, ihre Augenbrauen nicht heben und ihre Augen nicht vollständig schliessen. Ihre Gefühle und Regungen lassen sich durch die fehlende Mimik nicht im Gesicht ablesen, so dass die gewöhnliche Interaktion mit anderen Menschen erschwert ist.
Aber ist Kommunikation nicht viel mehr als nur Mimik?
Weitere Informationen:
Orpha.net Eintrag: Möbius-Syndrom
Moebius Syndrom Deutschland e.V.
