Am 12.08.2020 fand das 1. Bochumer Symposium zu Transition bei Seltener Erkrankung als virtuelles Webinar in Zusammenarbeit mit der ACHSE e.V. statt. Den zahlreichen Teilnehmenden aus dem medizinischen Bereich und der Patientenselbsthilfe berichteten Frau Howe und Herr Haanen von der Patienten-Selbsthilfeorganisation für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen (SoMA e.V.) praxisnah von der Transition.
Im Anschluss wurde der “Patientenpfad Transition” aus dem Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE von PD Dr. Corinna Grasemann dargestellt. Mit einer engagierten Diskussion wurde die Veranstaltung abgerundet. Die einheitlich positiven Rückmeldungen von allen Beteiligten bekräftigen uns in der Absicht, das Format in einem Folgesymposium 2021 fortzusetzen.
Das CeSER Bochum bedankt sich bei allen Referenten für ihr Engagement sowie bei allen Teilnehmenden, die dieses Ereignis zu einer erfolgreichen Veranstaltung gemacht haben. Wir möchten uns auch nochmals herzlich für die tolle Zusammenarbeit und Unterstützung bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. bedanken.
Weitere Informationen zum Thema Transiton bei Seltener Erkrankung finden Sie auf unserer Transitionsseite. Dort liegen auch die Transitionsfragebögen und die allgemeine Transfer-Epikrise des TRANSLATE-NAMSE Projekts zum Herunterladen bereit.
Kids und Teens mit XLH / Phosphatdiabetes
-Ursachen, Symptome und Therapie-
Der Verein Phosphatdiabetes e.V. veranstaltet für alle Betroffenen sein erstes virtuelles Expertengespräch in Zusammenarbeit mit dem Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) und dem Netzwerk für seltene Osteophatien (NetsOS).
Thema: Kids und Teens mit XLH / Phosphatdiabetes
-Ursachen, Symptome und Therapie-
Referentin: PD Dr. Corinna Grasemann
Kinderendokrinologin, Universitätskinderklinik Bochum
Wann: 25.07.2020 um 11:00 – 12.30 Uhr
Anmeldung: kostenlos (Anmeldeschluss 19.07.2020)
Anmeldebogen
Veranstalter: Phosphatdiabetes e.V. (www.phosphatdiabetes.de)
Weitere Informationen und alle Anmeldeunterlagen finden Sie unter www.phosphatdiabetes.de/experten.
Wir freuen uns auf Sie/Euch!
Save The Date!
Das fehlende Lächeln
Die Fähigkeit zu Lächeln und Mimik einzusetzen ist entscheidend von der Funktion unserer Gesichtsnerven, insbesondere vom Nervus facialis abhängig.
Beim sogenannten Möbius-Syndrom ist dieser Gesichtsnerv, manchmal auch neben weiteren Nerven, in der Embryonalentwicklung nicht vollständig angelegt worden. Betroffene Kinder kommen mit einer Lähmung der Gesichtsmuskulatur auf die Welt, so dass ihr Gesicht wie eine Maske verharrt: Sie können nicht lächeln, die Stirn nicht runzeln, ihre Augenbrauen nicht heben und ihre Augen nicht vollständig schliessen. Ihre Gefühle und Regungen lassen sich durch die fehlende Mimik nicht im Gesicht ablesen, so dass die gewöhnliche Interaktion mit anderen Menschen erschwert ist.
Aber ist Kommunikation nicht viel mehr als nur Mimik?
Weitere Informationen:
Orpha.net Eintrag: Möbius-Syndrom
Moebius Syndrom Deutschland e.V.
Alles ist im Fluss
Auf welcher Seite liegt das Herz? Die meisten beantworten diese Frage mit ‚links‘. Bei ungefähr 1 von 20000 Menschen ist das aber die falsche Seite, denn manchmal haben Organe und auch das Herz im Körper die Seiten gewechselt. Verwirrt?
Am besten wir gehen einmal ganz an den Anfang: Woher weiss eigentlich der Embryo wo links und wo rechts ist und auf welcher Seite das Herz wachsen soll? Mit verantwortlich für die faszinierende Antwort auf diese Frage ist ein Knoten, der in der frühen Embryonalphase entsteht. Dieser winzige Knoten ist mit Flüssigkeit gefüllt und in ihm befinden sich Flimmerhärchen, sogenannte Zilien. Das Geheimnis der Organverteilung liegt in der Richtung des Zilienschlages und der dadurch ausgelösten Flüssigkeitsbewegung in diesem Knoten. Wird die Flüssigkeit entgegen dem Uhrzeigersinn bewegt, so entsteht das Herz auf der rechten Seite. Wenn sich die Richtung des Flüssigkeitsflusses hingegen ändert, kann es zu einem sogenannten Situs inversus kommen: Das Herz und sogar andere Organe liegen spiegelverkehrt im Körper. Den Menschen sieht man das meistens nicht an.
Für weitere Informationen:
Achse Eintrag: Kartagener Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie e.V.
www.kartagener-syndrom.org
Orpha Eintrag Heterotaxie
„Wenn Du Hufgetrappel hörst, dann denke an Pferde und nicht an Zebras.“ Eine Redewendung, die in der Medizin deutlich machen soll, dass häufige Krankheiten wahrscheinlicher sind als seltene, auch wenn die Symptome eines Patienten zu beidem passen würden. Für rund vier Millionen Menschen in Deutschland ist genau das ein Problem: Sie sind Zebras, denn sie leiden an seltenen Krankheiten. Das Zebra ist so zum internationalen Symboltier für die Seltenen Erkrankungen geworden.
Neben vielen Herausforderungen, erlauben uns Seltene Erkrankungen aber auch faszinierende Einblicke in den menschlichen Körper und seine Funktionen. Mit der Reihe „Geschichten der Seltenen“ von Dr. med. Nora Matar möchten wir Ihnen jede Woche eine Seltene Erkrankung vorstellen.
