Am 12.08.2020 fand das 1. Bochumer Symposium zu Transition bei Seltener Erkrankung als virtuelles Webinar in Zusammenarbeit mit der ACHSE e.V. statt. Den zahlreichen Teilnehmenden aus dem medizinischen Bereich und der Patientenselbsthilfe berichteten Frau Howe und Herr Haanen von der Patienten-Selbsthilfeorganisation für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen (SoMA e.V.) praxisnah von der Transition.
Im Anschluss wurde der „Patientenpfad Transition“ aus dem Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE von PD Dr. Corinna Grasemann dargestellt. Mit einer engagierten Diskussion wurde die Veranstaltung abgerundet. Die einheitlich positiven Rückmeldungen von allen Beteiligten bekräftigen uns in der Absicht, das Format in einem Folgesymposium 2021 fortzusetzen.
Das CeSER Bochum bedankt sich bei allen Referenten für ihr Engagement sowie bei allen Teilnehmenden, die dieses Ereignis zu einer erfolgreichen Veranstaltung gemacht haben. Wir möchten uns auch nochmals herzlich für die tolle Zusammenarbeit und Unterstützung bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. bedanken.
Weitere Informationen zum Thema Transiton bei Seltener Erkrankung finden Sie auf unserer Transitionsseite. Dort liegen auch die Transitionsfragebögen und die allgemeine Transfer-Epikrise des TRANSLATE-NAMSE Projekts zum Herunterladen bereit.
Kann man essen bis man platzt?
Die meisten von uns nicht. Idealerweise essen wir nur soviel wie wir brauchen um satt zu sein. Aber wie wäre es, wenn man gar nicht wüßte wie es sich anfühlt satt zu sein?
Genau diese Fähigkeit fehlt Menschen mit Prader-Willi-Syndrom. Bei ihnen sind im sogenannten Hypothalamus im Gehirn die Bereiche für das Sättigungsempfinden nicht ausreichend ausgebildet oder fehlen. Zwar kommen sie als muskelschwache Babys auf die Welt, denen sogar die Kraft zur Nahrungsaufnahme fehlt, später zeigt sich jedoch, dass sie immer weiter essen würden, solange Essen verfügbar ist. Sie brauchen daher, neben medizinischer Hilfe, jemanden, der sie davor bewahrt weiter zu essen, da sie sonst über die Grenzen ihres eigenen Magens hinaus essen würden – sogar bis der Magen platzt.
Orpha.net Eintrag: Prader-Willi-Syndrom
https://prader-willi.de/
Die Geschichte eines seltenen und einmaligen Lebens Prader-Willi-Syndrome
Mitgliederverzeichnis Achse e..V.: Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V.
CeSER will participate in the International Summer School on RD Registries and FAIRification of data on September 28-October 2, 2020, in Rome. Jens Bauer from our team and team @EuRRBone has been accepted to attend both training modules, „Rare Disease Registries“ and „FAIRification of data“.
The Summer School is a training activity proposed by the European Joint Programm On Rare Diseases.
Das Gewicht der Gedanken
In der griechischen Mythologie wurde dem Titan Atlas die Strafe auferlegt, auf ewig das Gewicht des gesamten Himmelsgewölbes auf seinen Schultern zu tragen. Der erste Wirbelkörper der Wirbelsäule wird, angelehnt an diese Geschichte, Atlas genannt, da er das Gewicht des Kopfes trägt. Der Atlas gewährleistet die Stabilität um unseren Kopf in der Körpermitte aufrecht zu tragen. Nur in seltenen Fällen ist der Atlasknochen bei angeborener Erkrankung instabil oder bricht.
Viel häufiger stammen die Schmerzen in unserem Nacken, die uns plagen und die Verspannungen die wir spüren, nicht vom Atlas, sondern vom Gewicht unserer eigenen Gedanken, das er trägt.
Wer kann mit offenen Augen schlafen?
Wahrscheinlich keiner von uns. Aber Kinder mit Absencen-Epilepsie sind vielleicht diejenigen, die diesem Zustand am nächsten kommen. Wenn wir einschlafen, durchläuft unser Gehirn Schritt für Schritt verschiedene Schlafphasen, bis wir ganz im Schlaf versunken sind. Bei Kindern mit Absencen springt das Gehirn plötzlich vom Wachzustand direkt in eine Art Schlafphase wodurch sich der Bewusstseinszustand der Kinder schlagartig verändert. Für ein paar Sekunden verharren sie in ihrer Handlung. Haben sie gerade noch gesprochen, so stoppen sie plötzlich mitten im Satz und starren in die Ferne – so als würden sie mit offenen Augen schlafen.
Für weitere Informationen:
Orpha.net Eintrag: Absencen-Epilepsie des Kindesalters
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