Wer kann mit offenen Augen schlafen?
Wahrscheinlich keiner von uns. Aber Kinder mit Absencen-Epilepsie sind vielleicht diejenigen, die diesem Zustand am nächsten kommen. Wenn wir einschlafen, durchläuft unser Gehirn Schritt für Schritt verschiedene Schlafphasen, bis wir ganz im Schlaf versunken sind. Bei Kindern mit Absencen springt das Gehirn plötzlich vom Wachzustand direkt in eine Art Schlafphase wodurch sich der Bewusstseinszustand der Kinder schlagartig verändert. Für ein paar Sekunden verharren sie in ihrer Handlung. Haben sie gerade noch gesprochen, so stoppen sie plötzlich mitten im Satz und starren in die Ferne – so als würden sie mit offenen Augen schlafen.
Für weitere Informationen:
Orpha.net Eintrag: Absencen-Epilepsie des Kindesalters
A-Symmetrie
Die Symmetrie des menschlichen Körpers ist uns vertraut: wie entlang eines Spiegels durch unsere Körpermitte sind unsere Arme und Beine, Augen und Ohren angeordnet. Manchmal liegen die Dinge aber auch anders und die vertraute Symmetrie wird durchbrochen, wie z.B. beim sogenannten Waardenburg Syndrom.
Hierbei kommt es im Rahmen der Entwicklung des Embryos zu einer ungleichmässigen Verteilung von Ursprungszellen, die unter anderem für die Hautfarbe, Haarfarbe und Augenfarbe wichtig sind. An manchen Körperstellen fehlen diese Zellen oder sind in ihrer Funktion verändert. Dadurch haben z.B. schon Kinder eine graue Stirnlocke, kommen mit zwei verschiedenen Augenfarben oder ungleichmäßig verteilten helleren Hautarealen auf die Welt.
Asymmetrie im menschlichen Körper, mag uns im ersten Moment besonders auffallen oder sogar erschrecken, macht aber nur die Einzigartigkeit jedes einzelnen von uns besonders sichtbar. Sie fordert uns auf, weiter als nur mit den Augen zu sehen.
Für weitere Informationen: Orpha.net Eintrag: Waardenburg-Syndrom
What is EuRRECa?
EuRRECa stands for European Registries for Rare Conditions. It is a project which is helping patients, health care professionals and researchers to participate in registries for rare conditions that are covered within expert networks such as Endo‐ERN – the European Reference Network (ERN) on Rare Endocrine Conditions or ERN-BOND, the European Reference Network on Rare Bone Diseases. To find out more about these networks please visit endoern.eu or ernbond.eu.
What is a Registry?
A registry is similar to a medical database containing a range of medical records. Registries are used very often these days by doctors and scientists to perform research into rare conditions. By pooling knowledge and experiences, registries can improve our understanding of these conditions and improve the care of all those affected.
What is the purpose of the EuRRECa Core Registry?
The information that will be collected by the Registry is routinely collected by your doctor as part of clinical care and this includes details of your medical history, clinical examination and treatment. The purpose of the Registry is to share this information with approved users who want to perform research using these data. These approved users may be doctors and scientists, public health or government organisations, other registries of rare conditions, the pharmaceutical industry as well as patient organisations. You can ask your hospital doctor to show you more details of the information that is stored and you can also find out more at eurreca.net.
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Register im CeSER Neztwerk
Wenn sich das Innere nach Außen kehrt
Es mag unglaublich klingen, aber es gab eine Zeit in unserem Leben, als sich der Darm außerhalb unseres Körpers befand. Während der ersten Schwangerschaftswochen wachsen neben verschiedenen Organen auch die Darmschlingen im Körper des Embryos heran. Die Darmschlingen gewinnen im Verlauf schnell an Größe und Länge. Da die Bauchhöhle des Embryos aber nicht mit der gleichen Schnelligkeit wächst, ist zwischen der 6.-8. Schwangerschaftswoche nicht mehr genug Platz für den ganzen Darm. Dieser bricht daher aus der Körperhöhle heraus und wächst solange vor dem Bauch in der Nabelschnur weiter, bis die Bauchhöhle ausreichend nachgewachsen ist und wieder genug Platz hat. Dann kehrt der Darm in die Bauchhöhle zurück. In seltenen Fällen scheitert die Rückverlagerung, so dass Kinder mit einer sogenannten Omphalozele auf die Welt kommen. Der Darm und manchmal auch weitere Organe befinden sich dann nicht im Körper, sondern haben sich in einer Höhle der Nabelschnur weiterentwickelt.
Wenn wir jetzt unseren eigenen Bauch betrachten und alles an Ort und Stelle liegt, dann hat bei uns dieser komplexe Vorgang im Mutterleib perfekt funktioniert.
Weitere Informationen:
Orpha.net Eintrag DE: Omphalozele
knw Kindernetzwerk e.V: Omphalozele
Gebrochene Herzen
Herzschmerz – wer kennt es nicht, dieses den ganzen Körper einnehmende Gefühl, wenn das Herz bricht? Es inspirierte über die Jahrhunderte hinweg Songtexte, literarische Werke und künstlerisches Schaffen. Und tatsächlich findet der Herzschmerz sich auch in der Medizin wieder. Allerdings nicht als ein metaphorisch gemeintes Gefühl, sondern als der Schmerz wenn das Herz im wahrsten Sinne des Wortes bricht: Das sogenannte „Syndrom des gebrochenen Herzens“ auch Tako-Tsubo-Kardiomyopathie genannt, ist eine seltene, akut eintretende, schwere Funktionsstörung des Herzens, die durch starke Gefühle und emotionalen Stress ausgelöst werden kann. Tiefe Trauer, schwere Verluste oder traumatische Ereignisse von Gewalt führen in seltenen Fällen, vor allem bei Frauen, zu einer Schwäche der Herzpumpleistung. Es treten Herzrhythmusstörungen auf und es droht ein plötzlicher Herztod.
Auch wenn das Zitat, die Zeit heilt alle Wunden, nicht immer zutreffend ist, so weiss man, dass bei dieser Krankheit, die gebrochenen Herzen mit Behandlung und Geduld zumeist innerhalb von wenigen Monaten wieder vollständig verheilen.
Weitere Informationen:
Orpha.net Eintrag DE: Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
Orpha.net Classification EN: Tako-Tsubo cardiomyopathy
Kids und Teens mit XLH / Phosphatdiabetes
-Ursachen, Symptome und Therapie-
Der Verein Phosphatdiabetes e.V. veranstaltet für alle Betroffenen sein erstes virtuelles Expertengespräch in Zusammenarbeit mit dem Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) und dem Netzwerk für seltene Osteophatien (NetsOS).
Thema: Kids und Teens mit XLH / Phosphatdiabetes
-Ursachen, Symptome und Therapie-
Referentin: PD Dr. Corinna Grasemann
Kinderendokrinologin, Universitätskinderklinik Bochum
Wann: 25.07.2020 um 11:00 – 12.30 Uhr
Anmeldung: kostenlos (Anmeldeschluss 19.07.2020)
Anmeldebogen
Veranstalter: Phosphatdiabetes e.V. (www.phosphatdiabetes.de)
Weitere Informationen und alle Anmeldeunterlagen finden Sie unter www.phosphatdiabetes.de/experten.
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