Am 28.02.2022 ist Rare Disease Day, der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen.
Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen schaffen weltweit Aufmerksamkeit für sich und ihre Anliegen.
Auch wir im CeSER sind dabei!
Am 07.12.2020 fand im Rahmen einer digitalen Videokonferenz das erste AG-Treffen mit Experten aus Köln und Hamburg, sowie der Patientenorganisation Phosphatdiabetes e.V. statt.
Das erste Projektziel ist die Erarbeitung eines strukturierten Transitionsprozesses für Jugendliche mit Hypophosphatämie, um ihnen einen effizienten Übergang von der pädiatrischen Versorgung in die Erwachsenenmedizin zu ermöglichen.
Die Transition Jugendlicher mit einer chronischen Erkrankung birgt besondere Herausforderungen. Es gilt sowohl die Eigenverantwortlichkeit der Jugendlichen im Umgang mit ihrer chronischen Erkrankung zu stärken, als auch eine vollständige Übergabe aller medizinisch relevanter Informationen für die Weiterbehandlung zur Verfügung zu stellen.
Wir freuen uns mit der Arbeit in dieser Arbeitsgruppe eine Hilfestellung bei diesen wichtigen Prozessabläufen zu erarbeiten.
Seltene Erkrankungen des muskuloskelettalen Systems stellen einen wesentlichen Anteil der Seltenen Erkrankungen dar. Die Bildung der europäischen Referenznetzwerke (ERNs) hat die Deutsche Gesellschaft für Osteologie (DGO) 2017 zum Anlass genommen, bestehende Aktivitäten im Bereich der Seltenen Knochenerkrankungen im deutschsprachigen Raum zu bündeln und weiterzuentwickeln.
Aus dieser DGO-Initiative heraus gründete sich im November 2019 das Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs).
NetsOs verbindet als deutschsprachiges Netzwerk für seltene osteologische Erkrankungen ExpertInnen aus Österreich, Deutschland und der Schweiz sowie als krankheitsspezifisches Netzwerk die Zentren mit besonderer Expertise sog. B-Zentren für seltene osteologische Erkrankungen.
Fokus des Netzwerkes steht die Verbesserung der Diagnostik, Therapie und Versorgung von PatientInnen, die von einer seltenen Erkrankung des Knochens betroffen sind. Darüber hinaus soll eine Verbesserung der Ausbildung und Weiterbildung im Themengebiet seltene osteologische Erkrankungen erreicht werden.
Die überregionale und internationale klinische und wissenschaftliche Vernetzung zu den Patientenverbänden, Zentren für Seltene Erkrankungen, Fachgesellschaften, ERNs und europäischen Registern wird durch die Einbindung der Mitglieder von NetsOs in diese Strukturen gewährleistet.
Siggelkow H et al. Von der Initiative … Osteologie 2020; 29: 259–265 | © 2020. The Author(s).
Diesen ausführlichen Artikel zur Gründung von NetsOS finden Sie hier auf der Seite des Thieme Verlages.
Die harte Schale
Die meisten Fische sind von Fischschuppen bedeckt; kleinen, rauen, dachziegelartig angelegten Plättchen, die den Fisch im Wasser schützen und ihm das Gleiten ermöglichen. Im altgriechischen heisst ichthýs, der Fisch. Und so hat die sogenannte Ichthyosis ihren Namen bekommen.
Aber was genau steckt hinter einer Ichthyosis?
Bei uns allen regeneriert die Haut sich ständig. Die Hautzellen durchwandern in diesem Prozess verschiedene Hautschichten aus der Tiefe an die Oberfläche. Dabei sterben unsere Hautzellen ab und verhornen. An der Hautoberfläche werden die verhornten Zellen dann als kleine Schuppen abgeschilfert. Gleichzeitig entstehen in den unteren Hautschichten fortwährend neue Hautzellen.
Bei der Ichthyosis, ist durch eine seltene Genveränderung dieser Prozess aus dem Gleichgewicht geraten. Alte Hautzellen werden nicht abgeschilfert, sondern sammeln sich zu harten Hautschüppchen, so dass die Haut dick und rau wird. Teilweise bilden sich tiefe Furchen und durch die geringere Elastizität der Haut kann sich diese verkürzen. Die Haut sieht oft gerötet, eingerissen und trocken aus, aber sie ist nicht ansteckend. Mit einer Fischhaut hat die Erkrankung also nichts zu tun. Die menschliche Haut wird zu einer harten Schale, unter der ein Mensch wie du und ich steckt.
Weitere Informationen:
Selbsthilfe Ichthyose auf Achse-Online.de
Selbsthilfe Ichthyose e.V.
Orpha.net Eintrag: Ichthyose, lamelläre
Das Paradox des Lebens
Wie entwickelt man Stärke im Leben? Um das zu erreichen, muss man manchmal Altes loslassen, um Neues zu schaffen. In gewisser Weise arbeiten unsere Knochen nach einem ähnlichen Prinzip. Knochen der nicht mehr gebraucht wird, wird entfernt und durch neues Knochenmaterial ersetzt. Diese Prozesse des Auf- und Abbaus befinden sich in einem gesunden Skelett im Gleichgewicht.
Bei der sogenannten Marmorknochenkrankheit sehen die Dinge jedoch anders aus. Hierbei liegt eine genetisch bedingte Störung der knochenabbauenden Zellen vor, die dazu führt, dass Knochen nicht ausreichend entfernt werden kann. Trotzdem wird aber kontinuierlich neues Knochenmaterial aufgebaut, wodurch die Knochen sehr hart, schwer und dicht werden – wie Marmor. Dabei wird die Knochenstruktur allerdings gestört, es fehlt den Marmorknochen an Flexibilität und Stabilität, so dass sie trotz ihrer Härte und Dichte leichter brechen. Und so ist es wie so oft, nicht alles was auf den ersten Blick stark aussieht, ist tatsächlich auch stark.
Weitere Informationen:
Kindernetzwerk: Osteoporose – Adressen & Infos, Eltern-Kontakte, Selbsthilfeorganisationen
Orpha.net Eintrag: Osteoporose
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