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Volume 170, issue 1, January 2022
Seltene Erkrankungen
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Das Innovationsfondsprojekt „TRANSLATE-NAMSE“ hat, finanziert durch den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA), in den zurückliegenden Jahren die Möglichkeiten einer verbesserten Diagnosestellung für Kinder und Jugendliche mit SE – unter Mitarbeit des CeSER Teams – evaluiert.
Im aktuellen Heft werden erstmals Ergebnisse des Gesamtprojekts an einer Stelle veröffentlicht.
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Georg F. Hoffmann & Helge Hebestreit
Pages: 10 – 12 |
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H. Krude, R. Berner & G. F. Hoffmann
Pages: 13 – 20 |
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Tasja Scholz, Andreas Dufke … Maja Hempel
Pages: 21 – 28 |
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C. Grasemann, J. Höppner … D. Choukair
Pages: 29 – 37 |
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S. Kruip, M. Mann & C. Mundlos
Pages: 38 – 43 |
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Silke Wiegand-Grefe, Jonas Denecke & Verbund CARE-FAM-NET
Pages: 44 – 51 |
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Daniela Choukair, Min Ae Lee-Kirsch … Peter Burgard
Pages: 52 – 60 |
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Corinna Grasemann, Nora Matar … Peter Burgard
Pages: 61 – 69 |
Zum Heft auf der Seite des Springer Verlages
Diese europäische Expert:innen-Konsenserklärung (Leitlinie) enthält Empfehlungen für die Diagnose und Behandlung des primären Hyperparathyreoidismus, des chronischen Hypoparathyreoidismus bei Erwachsenen und Erkrankungen der Nebenschilddrüse im Zusammenhang mit Schwangerschaft und Stillzeit.
Die hier vorgestellten Empfehlungen zum klinischen Management dienen als Basis für weiterführendes Schulungsmaterial, das sich an ein breiteres klinisches Publikum richtet und mit einem Fokus auf Endokrinolog:innen in der Ausbildung entwickelt wurde.
DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-21-1044
In der aktuellen Apotheken Umschau findet sich der Artikel „Die Krankheitsfahnder“ mit CeSER Beteiligung.
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Der Phosphatdiabetes ist eine Erkrankung mit mangelhafter Mineralisation des Knochens.
Die neuen Entwicklungen in der Therapie werden in einer neuen Arbeit mit dem Titel „Diagnostik und Therapie der hypophosphatämischen Rachitis im Kindesalter“ erschienen in Osteologie (2020) vorgestellt und diskutiert.
Der Artikel ist in Kooperation mit den deutschen Experten für seltene Knochenerkrankungen, unter Leitung des CeSERs, entstanden.
Gemeinsame Versorgung stärken! Bei Kindern und Jugendlichen mit Seltener Muskelerkrankung kann auch eine Osteoporose und verzögerte Pubertätsentwicklung auftreten. Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie hormoneller Begleiterkrankungen bei Muskelerkrankung Duchenne finden Sie in diesem Artikel der letzten Ausgabe von Neuropädiatrie in Klinik und Praxis.
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