Veröffentlichungen im CeSER Neztwerk

Diagnostik und Therapie der hypophosphatämischen Rachitis im Kindesalter

Die hypophosphatämische Rachitis (HR), auch Phosphatdiabetes ist eine genetisch und klinisch heterogene Erkrankungsgruppe, der eine krankhafte Mineralisation des Knochens zugrunde liegt. Die häufigste hypophosphatämischen Rachitis ist X-chromosomal-dominant vererbt (X-linked) und wird als XLH bezeichnet.

Neben einer Substitution von Phosphat und aktivem Vitamin D, steht mit Burosumab seit 2018 ein monoklonaler Antikörper für die Therapie der XLH zur Verfügung. Diese Therapie hat das Potenzial, Langzeitkomplikationsraten, Wachstum und Lebensqualität substanziell zu verbessern.

Die neuen Entwicklungen und Therapie der hypophosphatämischen Rachitis und insb. der XLH werden in einer neuen Arbeit mit dem Titel „Diagnostik und Therapie der hypophosphatämischen Rachitis im Kindesalter“ erschienen in Osteologie (2020) vorgestellt und diskutiert. Der Artikel ist in Kooperation mit den deutschen Experten für seltene Knochenerkrankungen unter Leitung des CeSERs entstanden.