CeSER will participate in the International Summer School on RD Registries and FAIRification of data on September 28-October 2, 2020, in Rome. Jens Bauer from our team and team @EuRRBone has been accepted to attend both training modules, „Rare Disease Registries“ and „FAIRification of data“.
The Summer School is a training activity proposed by the European Joint Programm On Rare Diseases.
Das Gewicht der Gedanken
In der griechischen Mythologie wurde dem Titan Atlas die Strafe auferlegt, auf ewig das Gewicht des gesamten Himmelsgewölbes auf seinen Schultern zu tragen. Der erste Wirbelkörper der Wirbelsäule wird, angelehnt an diese Geschichte, Atlas genannt, da er das Gewicht des Kopfes trägt. Der Atlas gewährleistet die Stabilität um unseren Kopf in der Körpermitte aufrecht zu tragen. Nur in seltenen Fällen ist der Atlasknochen bei angeborener Erkrankung instabil oder bricht.
Viel häufiger stammen die Schmerzen in unserem Nacken, die uns plagen und die Verspannungen die wir spüren, nicht vom Atlas, sondern vom Gewicht unserer eigenen Gedanken, das er trägt.
Wer kann mit offenen Augen schlafen?
Wahrscheinlich keiner von uns. Aber Kinder mit Absencen-Epilepsie sind vielleicht diejenigen, die diesem Zustand am nächsten kommen. Wenn wir einschlafen, durchläuft unser Gehirn Schritt für Schritt verschiedene Schlafphasen, bis wir ganz im Schlaf versunken sind. Bei Kindern mit Absencen springt das Gehirn plötzlich vom Wachzustand direkt in eine Art Schlafphase wodurch sich der Bewusstseinszustand der Kinder schlagartig verändert. Für ein paar Sekunden verharren sie in ihrer Handlung. Haben sie gerade noch gesprochen, so stoppen sie plötzlich mitten im Satz und starren in die Ferne – so als würden sie mit offenen Augen schlafen.
Für weitere Informationen:
Orpha.net Eintrag: Absencen-Epilepsie des Kindesalters
A-Symmetrie
Die Symmetrie des menschlichen Körpers ist uns vertraut: wie entlang eines Spiegels durch unsere Körpermitte sind unsere Arme und Beine, Augen und Ohren angeordnet. Manchmal liegen die Dinge aber auch anders und die vertraute Symmetrie wird durchbrochen, wie z.B. beim sogenannten Waardenburg Syndrom.
Hierbei kommt es im Rahmen der Entwicklung des Embryos zu einer ungleichmässigen Verteilung von Ursprungszellen, die unter anderem für die Hautfarbe, Haarfarbe und Augenfarbe wichtig sind. An manchen Körperstellen fehlen diese Zellen oder sind in ihrer Funktion verändert. Dadurch haben z.B. schon Kinder eine graue Stirnlocke, kommen mit zwei verschiedenen Augenfarben oder ungleichmäßig verteilten helleren Hautarealen auf die Welt.
Asymmetrie im menschlichen Körper, mag uns im ersten Moment besonders auffallen oder sogar erschrecken, macht aber nur die Einzigartigkeit jedes einzelnen von uns besonders sichtbar. Sie fordert uns auf, weiter als nur mit den Augen zu sehen.
Für weitere Informationen: Orpha.net Eintrag: Waardenburg-Syndrom
What is EuRRECa?
EuRRECa stands for European Registries for Rare Conditions. It is a project which is helping patients, health care professionals and researchers to participate in registries for rare conditions that are covered within expert networks such as Endo‐ERN – the European Reference Network (ERN) on Rare Endocrine Conditions or ERN-BOND, the European Reference Network on Rare Bone Diseases. To find out more about these networks please visit endoern.eu or ernbond.eu.
What is a Registry?
A registry is similar to a medical database containing a range of medical records. Registries are used very often these days by doctors and scientists to perform research into rare conditions. By pooling knowledge and experiences, registries can improve our understanding of these conditions and improve the care of all those affected.
What is the purpose of the EuRRECa Core Registry?
The information that will be collected by the Registry is routinely collected by your doctor as part of clinical care and this includes details of your medical history, clinical examination and treatment. The purpose of the Registry is to share this information with approved users who want to perform research using these data. These approved users may be doctors and scientists, public health or government organisations, other registries of rare conditions, the pharmaceutical industry as well as patient organisations. You can ask your hospital doctor to show you more details of the information that is stored and you can also find out more at eurreca.net.
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