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Ein internationales Expertenteam mit Prof. Dr. Johannes W. Dietrich aus der Sektion Diabetologie, Endokrinologie und Stoffwechsel am St. Josef-Hospital und Leiter des Zentrums für Seltene Endokrine Erkrankungen am Centrum für Seltene Erkrankungen (CeSER) hat eine neue Leitlinie zum Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) veröffentlicht. Sie enthält Empfehlungen zur Diagnostik, Behandlung und langfristigen Versorgung von Betroffenen.
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des Schilddrüsenhormonstoffwechsels, die durch eine Mutation des MCT8-Proteins verursacht wird. Die Erkrankung betrifft etwa einen von 70.000 männlichen Neugeborenen und kann zu schweren Entwicklungsstörungen, Muskelschwäche und Herz-Kreislauf-Komplikationen führen.
Mit TRIAC steht seit Anfang 2025 in Europa eine zugelassene medikamentöse Therapie zur Verfügung, die Symptome lindern und die Lebenserwartung verlängern kann. Da die Dosierung anspruchsvoll ist und Krankheitsverläufe unterschiedlich sein können, sind eine sorgfältige Überwachung und individuell abgestimmte Behandlungspläne besonders wichtig.
Die von einer Arbeitsgruppe aus Deutschland und der Schweiz entwickelte Leitlinie basiert auf einer umfassenden Literaturrecherche und klinischen Erfahrungen aus der pädiatrischen Neurologie und Endokrinologie. Sie empfiehlt eine multidisziplinäre Versorgung von Patientinnen und Patienten aller Altersgruppen und wurde am 2. April 2026 in der Fachzeitschrift „Hormone Research in Paediatrics“ veröffentlicht.
Weitere Informationen zur Leitlinie finden Sie unter folgendem Link:
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