Das Paradox des Lebens
Wie entwickelt man Stärke im Leben? Um das zu erreichen, muss man manchmal Altes loslassen, um Neues zu schaffen. In gewisser Weise arbeiten unsere Knochen nach einem ähnlichen Prinzip. Knochen der nicht mehr gebraucht wird, wird entfernt und durch neues Knochenmaterial ersetzt. Diese Prozesse des Auf- und Abbaus befinden sich in einem gesunden Skelett im Gleichgewicht.
Bei der sogenannten Marmorknochenkrankheit sehen die Dinge jedoch anders aus. Hierbei liegt eine genetisch bedingte Störung der knochenabbauenden Zellen vor, die dazu führt, dass Knochen nicht ausreichend entfernt werden kann. Trotzdem wird aber kontinuierlich neues Knochenmaterial aufgebaut, wodurch die Knochen sehr hart, schwer und dicht werden – wie Marmor. Dabei wird die Knochenstruktur allerdings gestört, es fehlt den Marmorknochen an Flexibilität und Stabilität, so dass sie trotz ihrer Härte und Dichte leichter brechen. Und so ist es wie so oft, nicht alles was auf den ersten Blick stark aussieht, ist tatsächlich auch stark.
Weitere Informationen:
Kindernetzwerk: Osteoporose – Adressen & Infos, Eltern-Kontakte, Selbsthilfeorganisationen
Orpha.net Eintrag: Osteoporose
Es kommt nicht auf die Größe an
Nur so groß wie eine Erbse, sitzt in der Mitte unseres Gehirns die Hypophyse, die „Königin der Drüsen“.
Sie spielt eine entscheidende Rolle für unser Leben, indem sie Hormone freisetzt, die über die Blutbahn auch entfernt liegende Zellen, Organe und Drüsen kontrollieren. So beeinflusst und reguliert die Hypophyse vielfältige Funktionen unseres Körpers wie Wachstum, Stoffwechsel, Fortpflanzung, sexuelle Funktion, Blutdruck, Blutzuckerspiegel und vieles mehr. Man stelle sich nun vor, dass diese winzige Drüse ein Problem bekommt.
Weitere Informationen:
Broschüre Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen bei Kindern und
Jugendlichen des Netzwerk Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen e. V.
Orpha.net Eintrag: Hypophysenhormon-Mangel
Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie: Erkrankungen der Hypophyse
Was hat den Trigger getriggert?
So ziemlich jeder von uns ist irgendwann durch eine kritische Phase im Leben gegangen in der sich unser Verstand und Körper drastisch verändert haben – die Pubertät. Meist ab einem Alter von 8-9 Jahren wurde ein Bereich im sogenannten Hypothalamus in unserem Gehirn plötzlich aktiviert und begann hormonelle Pulse an die Hirnanhangsdrüse zu senden. Zunächst waren die Pulse eher schwach und selten, dann wurden diese stärker und traten regelmäßiger auf, bis eine Hormonkaskade im Körper aktiviert wurde.
Und erst dann begannen wir langsam Veränderungen an uns zu bemerken. Wir wären nicht die Erwachsenen die wir heute sind, wenn dieser Trigger in unserem Gehirn nicht irgendwann begonnen hätte zu arbeiten. Aber was hat eigentlich den Trigger getriggert plötzlich aktiv zu werden? Und warum setzt die Hormonkaskade bei den einen früher als bei den anderen ein? Bis heute ist dieses Mysterium durch die Wissenschaft noch nicht vollständig geklärt.
Weitere Informationen:
Broschüre Störungen der Pubertätsentwickling des Netzwerk Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen e. V.
Orpha.net Eintrag: Pubertas praecox
Am 12.08.2020 fand das 1. Bochumer Symposium zu Transition bei Seltener Erkrankung als virtuelles Webinar in Zusammenarbeit mit der ACHSE e.V. statt. Den zahlreichen Teilnehmenden aus dem medizinischen Bereich und der Patientenselbsthilfe berichteten Frau Howe und Herr Haanen von der Patienten-Selbsthilfeorganisation für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen (SoMA e.V.) praxisnah von der Transition.
Im Anschluss wurde der „Patientenpfad Transition“ aus dem Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE von PD Dr. Corinna Grasemann dargestellt. Mit einer engagierten Diskussion wurde die Veranstaltung abgerundet. Die einheitlich positiven Rückmeldungen von allen Beteiligten bekräftigen uns in der Absicht, das Format in einem Folgesymposium 2021 fortzusetzen.
Das CeSER Bochum bedankt sich bei allen Referenten für ihr Engagement sowie bei allen Teilnehmenden, die dieses Ereignis zu einer erfolgreichen Veranstaltung gemacht haben. Wir möchten uns auch nochmals herzlich für die tolle Zusammenarbeit und Unterstützung bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. bedanken.
Weitere Informationen zum Thema Transiton bei Seltener Erkrankung finden Sie auf unserer Transitionsseite. Dort liegen auch die Transitionsfragebögen und die allgemeine Transfer-Epikrise des TRANSLATE-NAMSE Projekts zum Herunterladen bereit.
Kann man essen bis man platzt?
Die meisten von uns nicht. Idealerweise essen wir nur soviel wie wir brauchen um satt zu sein. Aber wie wäre es, wenn man gar nicht wüßte wie es sich anfühlt satt zu sein?
Genau diese Fähigkeit fehlt Menschen mit Prader-Willi-Syndrom. Bei ihnen sind im sogenannten Hypothalamus im Gehirn die Bereiche für das Sättigungsempfinden nicht ausreichend ausgebildet oder fehlen. Zwar kommen sie als muskelschwache Babys auf die Welt, denen sogar die Kraft zur Nahrungsaufnahme fehlt, später zeigt sich jedoch, dass sie immer weiter essen würden, solange Essen verfügbar ist. Sie brauchen daher, neben medizinischer Hilfe, jemanden, der sie davor bewahrt weiter zu essen, da sie sonst über die Grenzen ihres eigenen Magens hinaus essen würden – sogar bis der Magen platzt.
Orpha.net Eintrag: Prader-Willi-Syndrom
https://prader-willi.de/
Die Geschichte eines seltenen und einmaligen Lebens Prader-Willi-Syndrome
Mitgliederverzeichnis Achse e..V.: Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V.
CeSER will participate in the International Summer School on RD Registries and FAIRification of data on September 28-October 2, 2020, in Rome. Jens Bauer from our team and team @EuRRBone has been accepted to attend both training modules, „Rare Disease Registries“ and „FAIRification of data“.
The Summer School is a training activity proposed by the European Joint Programm On Rare Diseases.
CeSER Kontaktformular für Ärztinnen und Ärzte und übersenden Sie uns dieses am besten postalisch. Wir werden dann zeitnah Kontakt zu Ihnen aufnehmen.
