8Okt.

3. Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen (NAKSE)

Zur Nationalen Konferenz zu Seltenen Erkrankungen, welche das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen und die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) gemeinsam organisierten, fanden sich engagierte Expertinnen und Experten aus der Selbsthilfe, Medizin und Wissenschaft sowie aus der Politik und dem Gesundheitswesen zur 3. Konferenz in Berlin und online zusammen.

Eva Luise Köhler, Schirmherrin der ACHSE, appelliert in ihrem Grußwort insbesondere an die Politik, an Menschen mit Seltenen Erkrankungen in den aktuellen Gesetzvorhaben zu denken. Sie betont: „Forschung und Vernetzung brauchen strukturelle Förderung“ und ergänzt: „Von der Erforschung Seltener Erkrankungen können auch die häufigen Erkrankungen profitieren.“

Bundesgesundheitsminister Prof. Dr. Karl Lauterbach betont in seiner Videobotschaft, wie wichtig gerade im Bereich der Seltenen Erkrankungen die Vernetzung ist. „So sei diese und die umfassende Datennutzung auch für die Diagnostik und die Therapiefindung bedeutsam.“ Darüber hinaus trügen Kongresse wie die NAKSE zur Vernetzung bei, ebenso wie das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), dem er die weitere Unterstützung des Bundesministeriums für Gesundheit zusichert.

NAKSE 2023

Fotogruß von der NAKSE
Vertreter der NRW-Zentren  mit Frau Prof. Dr. Grasemann (2. v. l.) und Herrn Dr. Munteanu (Mitte) aus dem CeSER

Rückblick auf achse-online.de
6Okt.

Seltene Hypophosphatämien (XLH, ARHR2, TIO)

Mittwoch, 29.11.2023 von 18:00 Uhr bis ca. 19.55 Uhr

Wissenschaftliche Leitung und Moderation:
Prof. Dr. med. Corinna Grasemann (Bochum), Prof. Dr. med. Ralf Oheim (Hamburg)

Referierende:
Prof. Dr. med. Frank Rutsch (Münster), Prof. Dr. med. Corinna Grasemann, Prof. Dr. med. Ralf Oheim

Akkreditierung: Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Die Zertifizierungspunkte werden analog zu den Fortbildungspunkten der Ärztekammer vergeben. Das Webinar ist zur Rezertifizierung vom DVO mit zwei Punkten anerkannt.

 

Anmeldung unter www.academy.ostak.de

Die Teilnahme ist kostenfrei.

Mit freundlicher Unterstützung von Alexion Pharma Germany GmbH, Inozyme Pharma Inc., Kyowa Kirin GmbH und Mereo BioPharma Group plc (je 1.500 Euro zur Refinanzierung der Technik- und Veranstaltungskosten)

  • 18:00 Uhr

Begrüßung

Prof. Dr. med. Corinna Grasemann, Prof. Dr. med. Ralf Oheim

  • 18:05 Uhr

X-linked hypophosphatämische Rachitis (XLH) – Pädiatrische Sichtweise

Prof. Dr. med. Corinna Grasemann

X-linked hypophosphatämische Rachitis (XLH) – Adulte Sichtweise

Prof. Dr. med. Ralf Oheim

  • 18:55 Uhr

ARHR2/GACI

Prof. Dr. med. Frank Rutsch

Tumor-induzierte Osteomalazie (TIO)

Prof. Dr. med. Ralf Oheim

  • 19:45 Uhr

Diskussion offener Fragen und Zusammenfassung

  • ca. 19:55

Uhr Ende der Veranstaltung

6Sep.

Am vergangene Samstag (02.09.) veranstaltete unser Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) im Hörsaal in Zusammenarbeit mit der Patientenselbsthilfe 47XXY Klinefelter-Syndrom e.V. den 1. Klinefelter Tag.
Das Klinefelter-Syndrom betrifft Jungen und Männer und ist durch mindestens ein zusätzliches X-Chromosom gekennzeichnet. Die Erkrankung wird häufig erst spät diagnostiziert und stellt Betroffene und deren Familien oft vor besondere Herausforderungen.

Mit dem gemeinsamen Ziel, Betroffene und deren Familien in ihrem Alltag besser zu unterstützen, fand ein vielseitiges Programm aus verschiedenen Fachvorträgen und Workshops statt. Zu Beginn stellte Frau Prof. Grasemann (Leiterin CeSER) mit ihrem Grußwort die Bedeutsamkeit einer besseren Vernetzung von Menschen mit Klinefelter-Syndrom und ihrer Familien heraus.

Viel positives Feedback erhielten die drei Fachvorträge zur Rolle von Testosteron im Kindes- und Jugendalter und zu den psychiatrisch und schulisch relevanten Aspekten bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom von Herrn Dr. Munteanu, Herrn Prof. Hebebrand und Frau Kerlen.
Nach einer stärkenden Mittagspause, die durch einen regen Austausch der Teilnehmer:innen mit der Selbsthilfe gekennzeichnet war, schlossen sich ein Vortrag über aktuelle Klinefelter-Studien am CeSER von Frau Spiekermann sowie zwei informative Workshops zur Testosteron-Therapie und zum Umgang mit Konflikten und Strategien im Familienalltag an.

Das KKB und das CeSER bedankt sich bei Allen für die engagierte Teilnahme, die interessanten Gespräche und schönen Momente. Wir freuen uns bereits auf den nächsten Klinefelter-Tag!

Klinefelterseite CeSER
5Sep.

Claus Gravholt, Aarhus University Hospital shares his expertise with the Endo-ERN webinar „Klinefelter syndrome – from genomics to the clinic“.

The webinar will cover several aspects including:

  • -Diagnostics
  • -Genetics and implications for future genotype-phenotype relations
  • -Epidemiology -Issues in childhood
  • -Morbidity in adulthood
  • -Testosterone treatment and the effect on morbidity
22Aug.

MUSKELZENTRUM RUHRGEBIET

Liebe Interessierte,

die Duchenne Muskeldystrophie ist eine sehr schwere Erkrankung, die langjährig und stetig fortschreitend verläuft. Dabei ergeben sich immer wieder vielfältige psychosoziale Herausforderungen. Die bestehenden Versorgungsstrukturen erweisen sich oft als unzu- reichend.

Dies haben wir in der interdisziplinären Betreuung als Ärzt:innen und Psycholog:innen in den Kinderkliniken Bochum und Datteln vielfach erfahren. Aus der gemeinsamen Reflexion entwickelte sich der Wunsch das Thema ganzheitlich in den Blick zu nehmen.

In einem online geführten Symposium werden wir einen Überblick über die aktuelle Situation und den Versorgungsbedarf geben. Dazu werden Impulsvorträge aus medizinischer und psychologischer Sicht ins Thema einführen, ergänzt von moderierten Gesprächen mit Betroffenen und anschließender gemeinsamer offener Diskussion aller Teilnehmenden.

Termin: Dienstag, 12.09.23 von 15 bis 18 Uhr

Ort: Zoom Link folgt nach Anmeldung

Anmeldung: über das Sekretariat Neuropädiatrie: nicole.turek@klinikum-bochum.de, bis zum 29.08.2023
(Die Email mit Einladungslink erhalten die angemeldeten Personen am 04.09.2023.)

Die Zertifizierung der Veranstaltung wird bei der Ärztekammer Westfalen-Lippe beantragt und voraussichtlich mit 2-3 Fortbildungspunkten (Kategorie: A) angerechnet (ebenfalls anrechen- bar bei der Psychotherapeutenkammer).

Wir laden Sie herzlich ein und freuen uns über Ihre Teilnahme!

  • A. Beissenhirtz
    (Dipl. Psychologin, Vestische Kinderklinik Datteln, Kinderschmerz- und palliativzentrum)
  • Dr. M. Koch-Hogrebe
    (Neuropädiaterin, Vestische Kinderklinik Datteln-Muskelzentrum Ruhrgebiet)
  • Dr. C. Köhler
    (Neuropädiaterin, Universitätskinderklinik Bochum-Muskelzentrum Ruhrgebiet)
  • G. Mansour
    (Psychologin, Universitätskinderklinik Bochum-Muskelzentrum Ruhrgebiet)
  • Dr. M. Reuther
    (Kinderärztin, Vestische Kinderklinik Datteln, Kinderschmerz- und palliativzentrum)
Programm
22Aug.

Premiere im Bochumer Union Kino am 17.09.2023!

Offizielle Einladungstext zur Veranstaltung im Unionkino:

„Es ist mit großer Freude und Stolz, dass wir euch zur Filmpremiere von „GenDefekt“ einladen möchten. Diese bemerkenswerte Dokumentation erzählt die Geschichten von Kindern und Familien, die mit dem seltenen Gendefekt Kat6a leben.

In Österreich wurde vor sechs Jahren ein kleines Mädchen geboren. Ihr Name ist Ella. Ihren Eltern hatte man gesagt, sie sei das einzige Kind in Europa mit einer besonderen Krankheit, ausgelöst durch einen Gendefekt auf dem Chromosom Nummer acht: das KAT6-Syndrom. Diese Erkrankung ist so selten, dass sie selbst in medizinischen Fachkreisen kaum bekannt ist. Die Symptome können so vielschichtig sein, dass die Diagnose manchmal nicht oder sehr spät gestellt wird, mit manchmal fatalen bis tödlichen Folgen. – Ella teilt ihr Schicksal unterdessen mit mehr als 600 Familien weltweit.  Auch in unserer schönen Stadt Bochum lebt mein Sohn namens Sajan (6 Jahre alt) mit dem Kat6a-Syndrom.

Was das für die Betroffenen, deren Familien und Betreuer bedeutet, wird in diesem zu Tränen rührenden Film der österreichischen Filmemacher Niko Mylonas und Kuno Büsel gezeigt. Schonungslos, offen und objektiv dokumentieren sie die jeweilige Situation bei ihren Besuchen in Österreich, Deutschland, Italien und den USA.

Wissenschaftler erklären den Stand des heutigen Wissens und geben Hoffnung, dass eines Tages diesen Menschen geholfen werden kann, wenn es gelingt, das Bewusstsein dafür zu schaffen und entsprechende Mittel zu generieren. Wissen ist Macht, Wissen ist der Schlüssel zum Erfolg, Wissen ist Know-how und eben auch Game Changer.

Am 17.09.2023 um 11 Uhr öffnen sich die Türen des Union Kinos in Bochum, um euch in eine Welt voller Hoffnung, Stärke und bedingungsloser Liebe einzuladen. Dieser Film ist nicht nur ein einfacher Blick in das Leben von Kindern mit Kat6a, sondern auch eine Hommage an ihre Mut, ihren Kampfgeist und ihre einzigartige Persönlichkeit.

Wir haben unzählige Stunden damit verbracht, dieses Projekt zu realisieren, um Bewusstsein für den Kat6a-Gendefekt zu schaffen und die Stimmen der Kinder und ihrer Familien zu erhöhen. Es ist eine emotionale Reise, die euch die Augen öffnen wird für die Herausforderungen, aber auch für die unglaublichen Triumphe, mit denen diese besonderen Menschen täglich konfrontiert sind.

Nach der Filmvorführung wird es eine besondere Gelegenheit geben, mit den Familien der Kinder in Kontakt zu treten und ihnen unsere Unterstützung zu zeigen. Lasst uns ihnen gemeinsam Kraft und Mut zusprechen, während wir ihre Geschichten teilen und unsere Sympathie und Solidarität demonstrieren.

Bitte reserviert den 17.09.2023 in eurem Kalender und nehmt an dieser bewegenden Filmpremiere teil.

Wir freuen uns darauf, euch bei der Filmpremiere von „Kat6 Gendefekt“ im Union Kino in Bochum willkommen zu heißen.“

Niko Mylonas Filmproduktion
„Gen Defekt“
Premiere in Bochum – Union Kino

Den Film gibt es vorab zu sehen unter:

GenDefekt Film (deutsch)

Weitere Informationen zu Kat6a unter:

www.zebrakinder.at

Kontakt:
deutschland@zebrakinder.at