I-DSD Register
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Um über Seltene Erkrankungen mehr zu erfahren brauchen wir Krankheitsregister! CeSER startet gemeinsam mit dem Projektteam von IDSD und einer Gruppe internationaler Wissenschaftler die Entwicklung des Registers zum Klinefelter Syndrom und seltenen Varianten.

Unsere Klinefelter Seite
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3. Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen (NAKSE)

Zur Nationalen Konferenz zu Seltenen Erkrankungen, welche das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen und die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) gemeinsam organisierten, fanden sich engagierte Expertinnen und Experten aus der Selbsthilfe, Medizin und Wissenschaft sowie aus der Politik und dem Gesundheitswesen zur 3. Konferenz in Berlin und online zusammen.

Eva Luise Köhler, Schirmherrin der ACHSE, appelliert in ihrem Grußwort insbesondere an die Politik, an Menschen mit Seltenen Erkrankungen in den aktuellen Gesetzvorhaben zu denken. Sie betont: „Forschung und Vernetzung brauchen strukturelle Förderung“ und ergänzt: „Von der Erforschung Seltener Erkrankungen können auch die häufigen Erkrankungen profitieren.“

Bundesgesundheitsminister Prof. Dr. Karl Lauterbach betont in seiner Videobotschaft, wie wichtig gerade im Bereich der Seltenen Erkrankungen die Vernetzung ist. „So sei diese und die umfassende Datennutzung auch für die Diagnostik und die Therapiefindung bedeutsam.“ Darüber hinaus trügen Kongresse wie die NAKSE zur Vernetzung bei, ebenso wie das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), dem er die weitere Unterstützung des Bundesministeriums für Gesundheit zusichert.

NAKSE 2023

Fotogruß von der NAKSE
Vertreter der NRW-Zentren  mit Frau Prof. Dr. Grasemann (2. v. l.) und Herrn Dr. Munteanu (Mitte) aus dem CeSER

Rückblick auf achse-online.de
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Seltene Hypophosphatämien (XLH, ARHR2, TIO)

Mittwoch, 29.11.2023 von 18:00 Uhr bis ca. 19.55 Uhr

Wissenschaftliche Leitung und Moderation:
Prof. Dr. med. Corinna Grasemann (Bochum), Prof. Dr. med. Ralf Oheim (Hamburg)

Referierende:
Prof. Dr. med. Frank Rutsch (Münster), Prof. Dr. med. Corinna Grasemann, Prof. Dr. med. Ralf Oheim

Akkreditierung: Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Die Zertifizierungspunkte werden analog zu den Fortbildungspunkten der Ärztekammer vergeben. Das Webinar ist zur Rezertifizierung vom DVO mit zwei Punkten anerkannt.

 

Anmeldung unter www.academy.ostak.de

Die Teilnahme ist kostenfrei.

Mit freundlicher Unterstützung von Alexion Pharma Germany GmbH, Inozyme Pharma Inc., Kyowa Kirin GmbH und Mereo BioPharma Group plc (je 1.500 Euro zur Refinanzierung der Technik- und Veranstaltungskosten)

  • 18:00 Uhr

Begrüßung

Prof. Dr. med. Corinna Grasemann, Prof. Dr. med. Ralf Oheim

  • 18:05 Uhr

X-linked hypophosphatämische Rachitis (XLH) – Pädiatrische Sichtweise

Prof. Dr. med. Corinna Grasemann

X-linked hypophosphatämische Rachitis (XLH) – Adulte Sichtweise

Prof. Dr. med. Ralf Oheim

  • 18:55 Uhr

ARHR2/GACI

Prof. Dr. med. Frank Rutsch

Tumor-induzierte Osteomalazie (TIO)

Prof. Dr. med. Ralf Oheim

  • 19:45 Uhr

Diskussion offener Fragen und Zusammenfassung

  • ca. 19:55

Uhr Ende der Veranstaltung

6Sep

Am vergangene Samstag (02.09.) veranstaltete unser Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) im Hörsaal in Zusammenarbeit mit der Patientenselbsthilfe 47XXY Klinefelter-Syndrom e.V. den 1. Klinefelter Tag.
Das Klinefelter-Syndrom betrifft Jungen und Männer und ist durch mindestens ein zusätzliches X-Chromosom gekennzeichnet. Die Erkrankung wird häufig erst spät diagnostiziert und stellt Betroffene und deren Familien oft vor besondere Herausforderungen.

Mit dem gemeinsamen Ziel, Betroffene und deren Familien in ihrem Alltag besser zu unterstützen, fand ein vielseitiges Programm aus verschiedenen Fachvorträgen und Workshops statt. Zu Beginn stellte Frau Prof. Grasemann (Leiterin CeSER) mit ihrem Grußwort die Bedeutsamkeit einer besseren Vernetzung von Menschen mit Klinefelter-Syndrom und ihrer Familien heraus.

Viel positives Feedback erhielten die drei Fachvorträge zur Rolle von Testosteron im Kindes- und Jugendalter und zu den psychiatrisch und schulisch relevanten Aspekten bei Menschen mit Klinefelter-Syndrom von Herrn Dr. Munteanu, Herrn Prof. Hebebrand und Frau Kerlen.
Nach einer stärkenden Mittagspause, die durch einen regen Austausch der Teilnehmer:innen mit der Selbsthilfe gekennzeichnet war, schlossen sich ein Vortrag über aktuelle Klinefelter-Studien am CeSER von Frau Spiekermann sowie zwei informative Workshops zur Testosteron-Therapie und zum Umgang mit Konflikten und Strategien im Familienalltag an.

Das KKB und das CeSER bedankt sich bei Allen für die engagierte Teilnahme, die interessanten Gespräche und schönen Momente. Wir freuen uns bereits auf den nächsten Klinefelter-Tag!

Klinefelterseite CeSER
5Sep

Claus Gravholt, Aarhus University Hospital shares his expertise with the Endo-ERN webinar „Klinefelter syndrome – from genomics to the clinic“.

The webinar will cover several aspects including:

  • -Diagnostics
  • -Genetics and implications for future genotype-phenotype relations
  • -Epidemiology -Issues in childhood
  • -Morbidity in adulthood
  • -Testosterone treatment and the effect on morbidity
22Aug

MUSKELZENTRUM RUHRGEBIET

Liebe Interessierte,

die Duchenne Muskeldystrophie ist eine sehr schwere Erkrankung, die langjährig und stetig fortschreitend verläuft. Dabei ergeben sich immer wieder vielfältige psychosoziale Herausforderungen. Die bestehenden Versorgungsstrukturen erweisen sich oft als unzu- reichend.

Dies haben wir in der interdisziplinären Betreuung als Ärzt:innen und Psycholog:innen in den Kinderkliniken Bochum und Datteln vielfach erfahren. Aus der gemeinsamen Reflexion entwickelte sich der Wunsch das Thema ganzheitlich in den Blick zu nehmen.

In einem online geführten Symposium werden wir einen Überblick über die aktuelle Situation und den Versorgungsbedarf geben. Dazu werden Impulsvorträge aus medizinischer und psychologischer Sicht ins Thema einführen, ergänzt von moderierten Gesprächen mit Betroffenen und anschließender gemeinsamer offener Diskussion aller Teilnehmenden.

Termin: Dienstag, 12.09.23 von 15 bis 18 Uhr

Ort: Zoom Link folgt nach Anmeldung

Anmeldung: über das Sekretariat Neuropädiatrie: nicole.turek@klinikum-bochum.de, bis zum 29.08.2023
(Die Email mit Einladungslink erhalten die angemeldeten Personen am 04.09.2023.)

Die Zertifizierung der Veranstaltung wird bei der Ärztekammer Westfalen-Lippe beantragt und voraussichtlich mit 2-3 Fortbildungspunkten (Kategorie: A) angerechnet (ebenfalls anrechen- bar bei der Psychotherapeutenkammer).

Wir laden Sie herzlich ein und freuen uns über Ihre Teilnahme!

  • A. Beissenhirtz
    (Dipl. Psychologin, Vestische Kinderklinik Datteln, Kinderschmerz- und palliativzentrum)
  • Dr. M. Koch-Hogrebe
    (Neuropädiaterin, Vestische Kinderklinik Datteln-Muskelzentrum Ruhrgebiet)
  • Dr. C. Köhler
    (Neuropädiaterin, Universitätskinderklinik Bochum-Muskelzentrum Ruhrgebiet)
  • G. Mansour
    (Psychologin, Universitätskinderklinik Bochum-Muskelzentrum Ruhrgebiet)
  • Dr. M. Reuther
    (Kinderärztin, Vestische Kinderklinik Datteln, Kinderschmerz- und palliativzentrum)
Programm