Kann man essen bis man platzt?
Die meisten von uns nicht. Idealerweise essen wir nur soviel wie wir brauchen um satt zu sein. Aber wie wäre es, wenn man gar nicht wüßte wie es sich anfühlt satt zu sein?
Genau diese Fähigkeit fehlt Menschen mit Prader-Willi-Syndrom. Bei ihnen sind im sogenannten Hypothalamus im Gehirn die Bereiche für das Sättigungsempfinden nicht ausreichend ausgebildet oder fehlen. Zwar kommen sie als muskelschwache Babys auf die Welt, denen sogar die Kraft zur Nahrungsaufnahme fehlt, später zeigt sich jedoch, dass sie immer weiter essen würden, solange Essen verfügbar ist. Sie brauchen daher, neben medizinischer Hilfe, jemanden, der sie davor bewahrt weiter zu essen, da sie sonst über die Grenzen ihres eigenen Magens hinaus essen würden – sogar bis der Magen platzt.
Orpha.net Eintrag: Prader-Willi-Syndrom
https://prader-willi.de/
Die Geschichte eines seltenen und einmaligen Lebens Prader-Willi-Syndrome
Mitgliederverzeichnis Achse e..V.: Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V.
CeSER will participate in the International Summer School on RD Registries and FAIRification of data on September 28-October 2, 2020, in Rome. Jens Bauer from our team and team @EuRRBone has been accepted to attend both training modules, “Rare Disease Registries” and “FAIRification of data”.
The Summer School is a training activity proposed by the European Joint Programm On Rare Diseases.
Das Gewicht der Gedanken
In der griechischen Mythologie wurde dem Titan Atlas die Strafe auferlegt, auf ewig das Gewicht des gesamten Himmelsgewölbes auf seinen Schultern zu tragen. Der erste Wirbelkörper der Wirbelsäule wird, angelehnt an diese Geschichte, Atlas genannt, da er das Gewicht des Kopfes trägt. Der Atlas gewährleistet die Stabilität um unseren Kopf in der Körpermitte aufrecht zu tragen. Nur in seltenen Fällen ist der Atlasknochen bei angeborener Erkrankung instabil oder bricht.
Viel häufiger stammen die Schmerzen in unserem Nacken, die uns plagen und die Verspannungen die wir spüren, nicht vom Atlas, sondern vom Gewicht unserer eigenen Gedanken, das er trägt.
Wer kann mit offenen Augen schlafen?
Wahrscheinlich keiner von uns. Aber Kinder mit Absencen-Epilepsie sind vielleicht diejenigen, die diesem Zustand am nächsten kommen. Wenn wir einschlafen, durchläuft unser Gehirn Schritt für Schritt verschiedene Schlafphasen, bis wir ganz im Schlaf versunken sind. Bei Kindern mit Absencen springt das Gehirn plötzlich vom Wachzustand direkt in eine Art Schlafphase wodurch sich der Bewusstseinszustand der Kinder schlagartig verändert. Für ein paar Sekunden verharren sie in ihrer Handlung. Haben sie gerade noch gesprochen, so stoppen sie plötzlich mitten im Satz und starren in die Ferne – so als würden sie mit offenen Augen schlafen.
Für weitere Informationen:
Orpha.net Eintrag: Absencen-Epilepsie des Kindesalters
A-Symmetrie
Die Symmetrie des menschlichen Körpers ist uns vertraut: wie entlang eines Spiegels durch unsere Körpermitte sind unsere Arme und Beine, Augen und Ohren angeordnet. Manchmal liegen die Dinge aber auch anders und die vertraute Symmetrie wird durchbrochen, wie z.B. beim sogenannten Waardenburg Syndrom.
Hierbei kommt es im Rahmen der Entwicklung des Embryos zu einer ungleichmässigen Verteilung von Ursprungszellen, die unter anderem für die Hautfarbe, Haarfarbe und Augenfarbe wichtig sind. An manchen Körperstellen fehlen diese Zellen oder sind in ihrer Funktion verändert. Dadurch haben z.B. schon Kinder eine graue Stirnlocke, kommen mit zwei verschiedenen Augenfarben oder ungleichmäßig verteilten helleren Hautarealen auf die Welt.
Asymmetrie im menschlichen Körper, mag uns im ersten Moment besonders auffallen oder sogar erschrecken, macht aber nur die Einzigartigkeit jedes einzelnen von uns besonders sichtbar. Sie fordert uns auf, weiter als nur mit den Augen zu sehen.
Für weitere Informationen: Orpha.net Eintrag: Waardenburg-Syndrom
