Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen

Das Zentrum für Seltene  Stoffwechselerkrankungen des CeSER bietet mit einem multiprofessionellen (Ernährungs-)Team Kindern und Jugendlichen sowie gehandicapten Erwachsenen die Diagnostik und Therapie von Stoffwechselerkrankungen an.

Wie kein anderer Facharzt beschäftigt sich der Pädiater intensiv mit den Prozessen Stoffwechsel, Wachstum und Entwicklung und ist daher für die Eltern in der Regel auch der erste Ansprechpartner bei Fragen der Ernährung (Stillen, Beikost, Gedeihstörungen, Unverträglichkeiten etc.). Speziellere Fragen zum Stoffwechsel klärt hingegen zumeist der auf Stoffwechselerkrankungen spezialisierte Kinderarzt. Da die meisten Stoffwechselstörungen zu Beeinträchtigungen im Bereich des Nervensystems führen, entstammen die meisten Stoffwechselpädiater der Neuropädiatrie.

• Glykogenspeichererkrankungen (z.B. M. v. Gierke, M. Pompe)
• Mucopolysaccharidosen (z.B. M. Hurler, M. Hunter, M. Sanfilippo, u.a.)
• Sphingolipidosen (z.B. M. Tay-Sachs, M. Krabbe, M. Nieemann-Pick, M. Gaucher, M. Fabry)
• Peroxisomale Erkrankungen (z.B. Zellweger-Syndrom, M. Refsum)