Huntington Zentrum NRW

Seit über 25 Jahren besteht das Huntington Zentrum NRW in Bochum als Kooperation der Klinik für Neurologie im St. Josef-Hospital (Prof. R. Gold) und der Abteilung für Humangenetik (Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen).

Prof. Carsten Saft ist Leiter der Huntington–Ambulanz und federführender Autor der Leitlinien zur Behandlung „Morbus Huntington / Chorea“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) für den deutschsprachigen Raum. Wir sind Mitglied im Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER).

Prof. Saft ist gewähltes Mitglied des „Scientific and Bioethics Advisory Committee (SBAC)” des Europäischen Huntington Netzwerks und war 2017/2018 als Chair für dieses Gremium tätig, Mitglied im Steering Committee “HD Training Platform” (CHDI), im Steering Committee “REGISTRY” des Europäischen Huntington Netzwerks (EHDN) und im Steering Committee “Deep Brain Stimulation (DBS) of the Globus pallidus (GP) in HD: A prospective, randomizied, controlled multi-centre study.” Er ist unter anderem Associate Editor des “Journal of Huntington’s Disease”.

Zusammen mit unseren vielen nationalen und internationalen Kooperationspartnern sind wir an über 150 wissenschaftlichen Publikationen beteiligt. In unserem klinischen Forschungszentrum werden Studien zum Einsatz neuer Medikamente bei der Huntington–Erkrankung durchgeführt. Unter anderem sind wir eines der wenigen Zentren weltweit, die an hochinnovativen Studien, wie der IONIS Antisense Studie teilnehmen. Seit etwa zehn Jahren betreiben wir eine eigene tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente.

Unter anderem sind wir eines der wenigen Zentren weltweit, die an hochinnovativen Studien, wie der IONIS / Roche Antisense Studie teilnehmen. Seit über zehn Jahren betreiben wir eine eigene tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente.

Klinische Forschungsschwerpunkte sind: Erforschung der peripheren Pathologie, die Entwicklung von Verlaufsparametern (Biomarker) mit einem Schwerpunkt bei der Entwicklung von motorischen Tests (z.B. Tapping), funktioneller Kernspintomographie, ereigniskorrellierte Potentiale und Untersuchungen zur Pathophysiologie (mitochondriale Dysfunktion; Atemtest); modifizierende Gene (Modifier).

Wir werden gefördert u.a. von der „Cure Huntington’s Disease Initiative“ (CHDI) und der „Forschungsförderung Ruhr-Universität Bochum Medizinischen Fakultät“ (FoRUM).

Bei einer unklaren hyperkinetischen Bewegungsstörung oder Verdacht auf das Vorliegen einer Huntington–Erkrankung kann eine Vorstellung zur differentialdiagnostischen Abklärung und ggfs. auch molekulargenetischen, differentialdiagnostischen Abklärung (Überweisung vom Neurologen notwendig) in unserer Ermächtigungsambulanz erfolgen.

  • M. Huntington
  • Chorea Huntington

Adresse

St. Josef-Hospital Bochum

Klinikum der Ruhr-Universität Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum

Terminvereinbarung

Ansprechpartner/in

Frau Böhm oder Frau Düring

  • telephone-1Tel.: +49 0234/509-2420