Klinisch-genetische Sprechstunde

Als Leistungserbringer im „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“ § 64e SGB V (genomDE) arbeitet das Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr in enger Kooperation mit der Humangenetik der Ruhr Universität Bochum zusammen, um ungeklärte Fälle von seltenen Erkrankungen genetisch aufzuarbeiten.

Hierbei erfolgt zunächst in einer interdisziplinären Fallkonferenz die Begutachtung der Fälle und medizinische Expertise zur Möglichkeit der genetischen Untersuchung.

Darauf folgend wird das gesamte Erbgut (Genom) von Personen mit seltenen Erkrankungen untersucht. Es geht dabei um genetische Veränderungen, die möglicherweise die Ursache der Erkrankung sein können. Dies kann helfen eine Diagnose schneller stellen oder aber auch maßgeschneiderte Behandlungen, die individuell auf die genetischen Besonderheiten der Patient:innen zugeschnitten sind, einleiten zu können.

Wir erhoffen uns dadurch eine schnellere und verbesserte Diagnostik und Behandlung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen.

Weitere Informationen zum Modellvorhaben finden Sie unter:

https://www.bfarm.de/DE/Das-BfArM/Aufgaben/Modellvorhaben-Genomsequenzierung/_node.html