Untersuchung zur Knochengesundheit bei CPVT

Hallo!

Wir freuen uns sehr, dass Sie sich für unsere Untersuchung zur Knochengesundheit bei CPVT (Katecholaminerger polymorpher ventrikulärer Tachykardie) interessieren.

Der CPVT liegt ein Defekt in einem Kanal für Kalzium zugrunde. Es Hinweise darauf, dass bei Menschen mit einer genetischen Veränderung in diesem Kanal nicht nur Herzrhythmusstörungen auftreten können, sondern möglicherweise auch die Funktion bestimmter, knochenabbauender Zellen, der sogenannten ‚Osteoklasten‘ gestört ist. Dies kann möglicherweise zu einem erhöhten Risiko für Knochenbrüche führen.

Diese Hinweise sind jedoch bisher auf Beobachtungen in einzelnen Fällen und auf sehr wenige experimentelle Daten aus dem Labor beschränkt.

Für unsere Studie benötigen wir dazu von Ihnen

• Informationen bzgl.: Alter, Größe, Gewicht, Knochenbrüche in der Vergangenheit und die genaue genetische Charakterisierung Ihrer RYR2-Mutation
• Des weiteren möchten wir Ihnen 40ml Blut abnehmen.

Die Studie wird an der Universitätskinderklinik in Bochum (Katholisches Klinikum Bochum) durchgeführt und von Frau PD Dr. med. Corinna Grasemann geleitet.

Der Zeitaufwand beträgt etwa 30-60 Minuten.

Ihre Fahrtkosten erstatten wir Ihnen gerne!

Hier finden Sie die vollständigen  Aufklärungsunterlagen sowie die  Einverständniserklärung zur Teilnahe an der Studie.

Sollten Sie weitere Fragen haben, steht Ihnen Frau PD Dr. Corinna Grasemann unter Corinna.grasemann@klinikum-bochum.de gerne zur Verfügung.