Huntington Zentrum NRW
    Das Huntington Zentrum NRW Das Huntington Zentrum (HZ) NRW wurde nach der Beschreibung des Huntingtin-Gens 1993 gegründet und besteht in einer Zusammenarbeit der Abteilung für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum (Prof. J.T. Epplen) und der Neurologischen Universitätsklinik im St. Josef Hospital (Prof. R. Gold). Es finden jeweils monatliche Fallbesprechungen und wissenschaftlichen Besprechungen statt.

    Das HZ NRW ist seit Gründung 2014 Mitglied im „Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr“ (CeSER) der Ruhr Universität Bochum sowie der Universität Witten/Herdecke. Es ist eine der tragenden Säulen des Zentrums, da alle Bereiche eines Zentrums, wie ambulante und stationäre Versorgung sowie Forschung vorhanden sind. In der Humangenetik findet genetische Beratung sowie DNA-Diagnostik statt. Grundlagen-orientierte Forschung erfolgt am „Zentrum für klinische Forschung der Ruhr-Universität (ZkF)“, patientenorientierte Forschung und Studienaktivität mit Durchführung hochinnovativer Studien (eines der wenigen Zentren weltweit beteiligt an IONIS Antisense Studie als neuer Therapieansatz) sowie enge Kooperationen und regelmäßige Besprechungen mit den anderen Kliniken wie Innere Medizin, Kardiologie und Kinderklinik (St. Josef Hospital), LWL Klinik für Psychiatrie, der Neuroanatomie, zur Universitätszahnklinik Witten (Prof. J. Jackowski). Darüber hinaus bestehen auch überregional intensive Kontakte wie zur Radiologischen Klinik der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster (Prof. B. Pfleiderer), Kognitive Neurophysiologie, Institute für Psychologie, TU Dresden (Prof. Dr. rer nat Ch. Beste), Arbeitsgruppe Molekulares Neuroimaging am Forschungszentrum Jülich (Prof. A. Bauer), Deutsches Zentrum für Luft- und Raumfahrt (Dr. J. Zange) sowie internationale Kooperationen, unter anderem mit der Abteilung für Behavioral Neuroscience, Western Washington University, USA (Prof. J. Carroll), Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, und Harvard University, USA (Prof. V. Wheeler).
    Prof. C. Saft ist seit 2005 Leiter des klinischen Teils des Huntington Zentrums NRW, mit über 120 hochrangigen wissenschaftlichen Publikationen zu der Huntington – Erkrankung international renommiert. Er ist federführender Autor (Erstautor) für die „Behandlungsleitlinien Chorea“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie für den deutschsprachigen Raum. Er ist neben anderen Positionen seit Oktober 2017 Vorsitzender des „Wissenschaftlichen und Ethischen Beirats“ des Europäischen Huntington Netzwerks (Scientific and Bioethics Advisory Committee).

    http://neurologie.klinikum-bochum.de/neurogenetik-m-huntington.html
    https://www.euro-hd.net/html/network/project/sbac

    Das Huntington Zentrums NRW ist in der Selbsthilfegruppe für die Huntington Erkrankung (Deutsche Huntington – Hilfe / DHH) fest verankert und darüber auch in der NAMSE und ACHSE angebunden.

    Verantwortliche Ansprechpartner
    Neurologie: Prof. Dr. med. C. Saft
    Humangenetik: PD Dr. S. Hoffjan
    Sekretariate
    Klinik: 0234 / 509 – 2420; ab 13.00 h; davor häufig besetzt
    Humangenetik: 0234 322 3839