Huntington Zentrum NRW
    Das Huntington Zentrum NRW Das Huntington Zentrum (HZ) NRW wurde nach der Beschreibung des Huntingtin-Gens 1993 gegründet und besteht in einer Zusammenarbeit der Abteilung für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum (Prof. J.T. Epplen) und der Neurologischen Universitätsklinik im St. Josef Hospital (Prof. R. Gold). Es finden jeweils monatliche Fallbesprechungen und wissenschaftlichen Besprechungen statt.

    Das HZ NRW ist seit Gründung 2014 Mitglied im „Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr“ (CeSER) der Ruhr Universität Bochum sowie der Universität Witten/Herdecke. Es ist eine der tragenden Säulen des Zentrums, da alle Bereiche eines Zentrums, wie ambulante und stationäre Versorgung sowie Forschung vorhanden sind. In der Humangenetik findet genetische Beratung sowie DNA-Diagnostik statt. Grundlagen-orientierte Forschung erfolgt am „Zentrum für klinische Forschung der Ruhr-Universität (ZkF)“, patientenorientierte Forschung und Studienaktivität mit Durchführung hochinnovativer Studien (eines der wenigen Zentren weltweit beteiligt an IONIS Antisense Studie als neuer Therapieansatz) sowie enge Kooperationen und regelmäßige Besprechungen mit den anderen Kliniken wie Innere Medizin, Kardiologie und Kinderklinik (St. Josef Hospital), LWL Klinik für Psychiatrie, der Neuroanatomie, zur Universitätszahnklinik Witten (Prof. J. Jackowski). Darüber hinaus bestehen auch überregional intensive Kontakte wie zur Radiologischen Klinik der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster (Prof. B. Pfleiderer), Kognitive Neurophysiologie, Institute für Psychologie, TU Dresden (Prof. Dr. rer nat Ch. Beste), Arbeitsgruppe Molekulares Neuroimaging am Forschungszentrum Jülich (Prof. A. Bauer), Deutsches Zentrum für Luft- und Raumfahrt (Dr. J. Zange) sowie internationale Kooperationen, unter anderem mit der Abteilung für Behavioral Neuroscience, Western Washington University, USA (Prof. J. Carroll), Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, und Harvard University, USA (Prof. V. Wheeler).
    Prof. C. Saft ist seit 2005 Leiter des klinischen Teils des Huntington Zentrums NRW, mit über 120 hochrangigen wissenschaftlichen Publikationen zu der Huntington – Erkrankung international renommiert. Er ist federführender Autor (Erstautor) für die „Behandlungsleitlinien Chorea“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie für den deutschsprachigen Raum. Er ist neben anderen Positionen seit Oktober 2017 Vorsitzender des „Wissenschaftlichen und Ethischen Beirats“ des Europäischen Huntington Netzwerks (Scientific and Bioethics Advisory Committee).

    http://neurologie.klinikum-bochum.de/neurogenetik-m-huntington.html
    https://www.euro-hd.net/html/network/project/sbac

    Das Huntington Zentrums NRW ist in der Selbsthilfegruppe für die Huntington Erkrankung (Deutsche Huntington – Hilfe / DHH) fest verankert und darüber auch in der NAMSE und ACHSE angebunden.

    Kontakt:
    Neurologie: Prof. Dr. med. C. Saft
    Humangenetik: PD Dr. S. Hoffjan
    Sekretariate
    Klinik: 0234 / 509 – 2420; ab 13.00 h; davor häufig besetzt
    Humangenetik: 0234 322 3839

Christiane Herzog Zentrum Ruhr
    Mukoviszidose
    In Deutschland leben etwa 8.000 Betroffene mit Mukoviszidose (oder CF = cystic fibrosis, zystische Fibrose) und jedes Jahr kommen rund 200 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Damit gehört Mukoviszidose zu den seltenen Erkrankungen. Bereits im Kindesalter können verschiedene Krankheitserscheinungen auftreten. Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel Leber oder die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen. Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut. Seit 1989 ist bekannt, dass dieser Fehler auf dem Chromosom 7 im so genannten CFTR-Gen liegt. Mittlerweile sind mehr als 2000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt. Die Veränderungen im CFTR-Protein führen aufgrund des gestörten Salz- und Wassertransportes dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft: die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm sind davon betroffen. Diese Multiorganerkrankung bedarf einer besonderen Versorgung durch ein multidisziplinäres Team bestehend aus spezialisierten Mukoviszidoseärzten und nicht ärztlichen Heilberufen (u.a. Physiotherapeuten, Ernährungsberater, Pflegekräfte, etc.) sowie Sozialarbeitern oder weiteren Berufsgruppen. Ein wichtiges Element der Versorgung dieser Patienten ist die Zusammenarbeit zwischen den Einrichtungen und den Patienten mit Schulungen, Information, Motivation und dem Alltagsmanagement der Erkrankung durch die Patienten selbst (Adherence).

    Das CHCR
    In den letzten drei Jahren haben die beteiligten Ambulanzen aus den Universitätskinderkliniken Bochum und Essen und der Ruhrlandklinik ihre Zusammenarbeit im Rahmen des Cystische Fibrose Clinical Trial Networks intensiviert und erfolgreich gemeinsam an zahlreichen klinischen Studien teilgenommen. Aus der Erfahrung der konstruktiven und nach vorne gerichteten Zusammenarbeit der drei Kliniken hat sich der Wunsch nach einer intensivierten Zusammenarbeit ergeben. In dieser Situation ist die Christiane Herzog Stiftung auf unser Kooperationsprojekt aufmerksam geworden. Sie hat sich zu unserer großen Freude entschlossen, unsere vertiefte Kooperation zu unterstützen und langfristig zu begleiten – das Christiane Herzog Centrum Ruhr (CHCR) entstand. Die Unterstützung der Christiane Herzog Stiftung soll uns ermöglichen, Leistungen anbieten zu können, die jenseits der kassenfinanzierten Grundversorgung liegen.

    Die Stiftung hat den Titel eines Christiane Herzog Centrum bisher fünfmal an große und überregional bedeutsame CF-Ambulanzen verliehen. Innerhalb des CHCR werden dann 360 Kinder, Jugendliche und Erwachsene betreut. Der neue Verbund gehört damit zu den ganz großen Einrichtungen in der CF-Versorgung in Deutschland und bietet Betroffenen und deren Familien im Ruhrgebiet das gesamte medizinische Spektrum vom Neugeborenen-Screening bis zur Lungentransplantation.

    Ziel unseres Zusammenschlusses ist die Bündelung von klinischer und wissenschaftlicher Kompetenz, die weitere Optimierung von Behandlungs- und Forschungsstrukturen und eine an den Bedürfnissen der Betroffenen ausgerichtete Patientenversorgung. Die Christiane Herzog Stiftung hat sich zur Aufgabe gesetzt, die Versorgung von Patienten mit Cystischer Fibrose in Deutschland zu verbessern. Ein besonderes Anliegen ist die Versorgung erwachsener Patienten mit Cystischer Fibrose und die Erleichterung des Überganges von der pädiatrischen in die Erwachsenenbetreuung (Transition).

    Kontakt:
    Pädiatrische Pneumologie/CF-Centrum – Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
    Leitung: Dr. C. Koerner-Rettberg
    Alexandrinenstr. 5
    44791 Bochum
    Tel.: 0234 509-2680
    E-Mail: Cordula.Koerner-Rettberg@rub.dee

    Sekretariat
    Sylvia Meier
    Tel.: 0234 509-2693
    Fax: 0234 509-2694
    E-Mail: s.meier@klinikum-bochum.de

Metabolicum Ruhr
    Circa jedes 500. Neugeborene kommt mit einer angeborenen Stoffwechselerkrankung auf die Welt. Die Anzahl der unterschiedlichen Stoffwechselstörungen beträgt mehrere Hundert. Zahlreiche dieser Erkrankungen sind bei frühzeitiger Diagnose gut therapierbar. In unserem Stoffwechselzentrum Metabolicum Ruhr bieten wir mit einem multiprofessionellen Team Kindern und Jugendlichen sowie gehandicapten Erwachsenen die Diagnostik und Therapie von Stoffwechselerkrankungen an.

    Hierzu zählen alle Erkrankungen des Eiweiß-, Zucker- und Fettstoffwechsels, Störungen des Energie- und Knochenstoffwechsels sowie Speicher-Erkrankungen.

    Beispielhaft sind die folgenden Erkrankungen genannt:
    • Phenylketonurie
    • sonstige Aminoazidurien Organoazidurien
    • Harnstoffwechselstörungen
    • Kohlehydratstoffwechselstörung (Galaktosämie, Glykogenosen, etc.)
    • Mitochondriopathien
    • Lysosomale Speicherkrankheiten
    • Fettstoffwechselerkrankungen
    • Störungen der Neurotransmission
    • Störung des Stoffwechsels der Vitamine und Co-Faktoren
    • Fettsäureoxidationsstörung und Störung der Ketogenese
    • Störungen des Nukleotidstoffwechsels (Purine und Pyrimidine)
    • metabolische Epilepsien (Krampferkrankungen)
    • metabolische Myopathien (Muskelerkrankungen)

    Bei vielen dieser Erkrankungen ist die Ernährungstherapie eine wesentliche Grundlage der Behandlung, die mit Hilfe eines interdisziplinären Teams durchgeführt wird. Ein ernährungstherapeutischer Ansatz wird auch bei komplexen Epilepsien als sog. ketogene Diät erfolgreich verfolgt.

    Kontakt:
    Prof. Dr. med. T. Lücke

    Direktor
    Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
    Ruhr-Universität Bochum
    im St. Josef-Hospital
    Alexandrinenstr. 5
    D – 44791 Bochum

    Sekretariat
    Nicole Turek

    Tel: +49 234 509 2687
    Fax: +49 234 509 2688
    Email: info@metabolicum-ruhr.de