Seltene Erkrankungen sind nur selten, wenn man sie einzeln betrachtet. Die Gesamtheit aller seltenen Erkrankungen, definiert als Erkrankungen mit einer Prävalenz von < 1:2000 in der Gesamtbevölkerung, tritt bei ca. 4 Millionen Menschen in Deutschland auf, was einer kumulativen Häufigkeit von ca. 5% entspricht.

Hier finden Sie einen Überblick über seltene Erkrankungen, die am CeSER schwerpunktmäßig behandelt werden:

Angeborene Stoffwechselerkrankungen/Metabolik (Prof. Lücke, Dr. Thiels)

 

 

 

 

 

 

 

 

Neuropädiatrie (Prof. Lücke, Dr. Thiels, Dr. Köhler)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Pädiatrische Allergologie/ Immunologie/Infektiologie (Prof. Schauer)
  • Angeborene Immundefekte bei Kindern
    Prof. Dr. Schauer
    E uwe.schauer@rub.de  T 0234 / 509-2660

 

 

 

 

 

 

 

 

  • MRT und CT bei Allergien / angeborenen Immundefekten
    PD. Dr. med. Christoph Heyer
    E c.heyer@klinikum-bochum.de T 0234 / 509-5260
Pädiatrische Endokrinologie/ Diabetologie (Dr. Menken, Dr. Lilienthal)
  • Angeborene/erworbene Störungen der Nebenniere
    Dr. Menken
    E udo.menken@rub.de T 0234 / 509-2615

 

  • Entwicklungsstörungen der Hypophyse
    Dr. Menken
    E udo.menken@rub.de T 0234 / 509-2615

 

  • Angeborene / erworbene Störungen der Schilddrüse
    Dr. Menken
    E udo.menken@rub.de  T 0234 / 509-2615

 

  • DSD / Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
    Dr. Menken
    E udo.menken@rub.de T 0234 / 509-2615

 

  • Störungen des Salz-Wasser-Haushaltes
    Dr. Menken
    E udo.menken@rub.de  T 0234 / 509-2615

 

  • Störungen der Pubertätsentwicklung
    (Pubertas tarda, Pubertas praecox)
    Dr. Menken
    E udo.menken@rub.de  T 0234 / 509-2615

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Pädiatrische Gastroenterologie (PD Schmidt-Choudhury)

 

 

 

 

 

 

 

 

  • Röntgen, MRT und CT bei gastroenterologischen Erkrankungen
    PD. Dr. med. Christoph Heyer
    E c.heyer@klinikum-bochum.de T 0234 / 509-5260

 

Pädiatrische Kardiologie (Prof. Kececioglu HDZ, Dr. Rossler KKB)

 

 

 

Pädiatrische Pneumologie (Dr. Koerner-Rettberg)

 

 

 

 

 

 

 

 

Pädiatrische Rheumatologie (OA Lilienthal)

 

 

 

 

 

 

  • Röntgen, MRT und CT bei rheumatologischen Erkrankungen
    PD. Dr. med. Christoph Heyer
    E c.heyer@klinikum-bochum.de T 0234 / 509-5260

 

Kinderchirurgie (Prof. Tröbs)

 

 

 

 

 

 

    Humangenetik (Prof. Epplen RUB)

     

     

     

        • Erblich bedingte Bindegewebserkrankungen
          (Marfan-Syndrom, EDS und weitere)
          PD Dr. Hoffjan
          E sabine.hoffjan@rub.de

     

     

     

     

     

    Innere Medizin/Endokrinologie (Prof. Klein BMH)

     

     

     

     

     

        • Genetisch bedingte Erkrankungen der Gonaden
          Prof. Dr. Klein
          E harald.klein@rub.de T 0234 / 302-6400

     

        • Hormonaktive Tumoren und paraneopastische Syndrome
          Prof. Dr. Klein
          E harald.klein@rub.de  T 0234 / 302-6400

     

     

     

     

        • Familiäres Mittelmeerfieber bei Erwachsenen
          Dr. A. Giese
          E arnd.giese@rub.de  T 0234 / 509-6343
    Innere Medizin/ Pneumologie (PD Dr. Koch BMH)

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

        • Berufsassoziierte Lungenerkrankungen: Asbestosen, Silikosen, COP (Feinstaub), EAA, Asthma
          PD Dr. Koch
          E andrea.koch@bergmannsheil.de  T 0234 / 302-6444
    Kardiovaskuläre Erkrankungen (HDZ NRW)

      • Herzrhythmusstörungen, hereditäre (Brugada-Syndrom, Long-QT-Syndrom etc.)
        Dr. rer. nat. Martin Farr, PD Dr. med. Georg Nölker, Dr. med. Klaus-Jürgen Gutleben
        E mfarr@hdz-nrw.de T 05731-97-3804

    • Herzmuskelerkrankungen, hereditäre (Hypertrophe Kardiomyopathie etc.)
      Dr. rer. nat. Martin Farr, Prof. Dr. med. Lothar Faber
      E mfarr@hdz-nrw.de T 05731-97-3804

     

    • Aortenaneurysmen, hereditäre
      Dr. rer. nat. Martin Farr, Dr. med. Werner Scholtz
      E mfarr@hdz-nrw.de T 05731-97-3804

     

     

     

    • Arterienkalzifikation, generalisierte infantile
      Dr. rer. nat. Hendig
      E dhendig@hdz-nrw.de T 05731-97-1391

     

     

    • Pseudoxanthoma elasticum
      Dr. rer. nat. Hendig
      E dhendig@hdz-nrw.de T 05731-97-1391
    Neurochirurgie (OA PD von Lehe KK)
        • Spina bifida
          PD Dr. von Lehe
          E Marec.von-Lehe@kk-bochum.de  T 0234 / 299-3601
        • HirnfehlbildungenPD Dr. von Lehe
          E Marec.von-Lehe@kk-bochum.de  T 0234 / 299-3601

     

        • Craniosynosthosen
          PD Dr. von Lehe
          E Marec.von-Lehe@kk-bochum.de  T 0234 / 299-3601

     

        • Refraktäre Epilepsie
          PD Dr. von Lehe
          E Marec.von-Lehe@kk-bochum.de  T 0234 / 299-3601

     

      • Hirntumore
        PD Dr. von Lehe
        E Marec.von-Lehe@kk-bochum.de  T 0234 / 299-3601
    Neurologie (Prof. Saft / PD Schneider-Gold KKB)
    • Morbus Huntington
      Prof. Dr. Saft
      E carsten.saft@rub.de  T 0234 / 509-6405

     

    • Benigne Chorea
      Prof. Dr. Saft
      E carsten.saft@rub.de  T 0234 / 509-6405

     

    • Hereditäre Ataxien einschließlich Friedreich Ataxie und Ataxien mit okulärer Apraxie
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

     

    • erworbene Ataxien
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

     

    • Multisystematrophien
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T  0234 / 509 – 2420

     

    • Hereditäre spastische Spinalparalysen
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

     

    • Stiff-Person-Syndrom
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

     

    Neuromuskuläre Erkrankungen (PD Schneider-Gold KKB)
    • Hereditäre Myopthien
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

     

    • Myositiden
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

     

    • Neuromuskuläre Übertragungsstörungenn (Myasthenia gravis, Lambert-Eaton myasthenes Syndrom)
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

     

    • Stiff-Person-Syndrom
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

     

    • Syndrome mit neuromuskulärer Übererregbarkeit (Neuromyotonie, Crampus-Faszikulations-Syndrom)
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

     

    • Hereditäre Polyneuropathien
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

     

    • Immunneuropathien
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

     

    • Motoneuronerkrankungen: ALS, SMA, Kennedy-Syndrom
      PD Dr. med. Schneider-Gold
      E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420
    Neurologie (Prof. Tegentoff BMH)
    • Neuromuskuläre Erkrankungen
      Prof. Dr. Vorgerd
      E matthias.vorgerd@rub.de  T 0234 / 302-6809

     

    • Zentral-nervöse Hypersomnien, Parasomnien
      Dr. Höffken
      E oliver.hoeffken@rub.de  T 0234 / 302-6809

     

    • Clusterkopfschmerz
      Dr. Stude
      E philipp.stude@bergmannsheil.de  T 0234 / 302-6809

     

    • ALS
      Dr. Grehl
      E thorsten.grehl@rub.de  T 0234 / 302-6809

     

    • CRPS
      Prof. Dr. Maier, Prof. Dr. Tegenthoff
      E christoph.maier@rub.de  T 0234 / 302-6809
      E martin.tegenthoff@rub.de  T 0234 / 302-6810

     

    Neuroonkologie (Prof. Schlegel KK)

     

      Psychiatrie (Prof. Juckel LWL)
      • Tic-Erkrankung/Frontotemporale und weitere seltene Demenz-Formen
        Prof. Dr. G. Juckel/Univ. Prof. Dr. M. Brüne
        E georg.juckel@wkp-lwl.org  T 0234 / 5077-1100

       

      • Schizoaffektie Störungen
        Prof. Dr. G. Juckel/Univ. Prof. Dr. M. Brüne
        E georg.juckel@wkp-lwl.org  T 0234 / 5077-1100

       

      • Psychische Störungen bei Intelligenzminderung/Geistiger Behinderung
        Prof. Dr. G. Juckel/Univ. Prof. Dr. M. Brüne
        E georg.juckel@wkp-lwl.org  T 0234 / 5077-1100

       

      • Bipolares Ultra-Rapid-Cycling
        Prof. Dr. G. Juckel/Univ. Prof. Dr. M. Brüne
        E georg.juckel@wkp-lwl.org  T 0234 / 5077-1100

       

       

      Psychosomatik (Prof. Herpertz LWL)
      • Psychosomatische Medizin und Psychotherapie (Anorexia nervosa)
        Prof. Dr. Herpertz
        E stephan.herpertz@rub.de  T 0234 / 5077-3110

       

        Urologie (Prof. Dr. med. Stephan Roth)

         

        Zahnärztliche Chirurgie und Oralmedizin (Prof. Jackowski)
              • Bullöse Autoimmundermatosen
                Prof. Dr. med. dent. Jackowski
                E jochen.jackowski@uni-wh.de T 02302 / 926-690

         

              • Chorea Huntington Oromandibulären Dystonien
                Prof. Dr. med. dent. Jackowski
                E jochen.jackowski@uni-wh.de T 02302 / 926-690

         

            • Kollagenosen und Konnektividen
              Dr. med. dent. Jackowski
              E jochen.jackowski@uni-wh.de T 02302 / 926-690