Seltene Erkrankungen sind nur selten, wenn man sie einzeln betrachtet. Die Gesamtheit aller seltenen Erkrankungen, definiert als Erkrankungen mit einer Prävalenz von < 1:2000 in der Gesamtbevölkerung, tritt bei ca. 4 Millionen Menschen in Deutschland auf, was einer kumulativen Häufigkeit von ca. 5% entspricht.

Hier finden Sie einen Überblick über seltene Erkrankungen, die am CeSER schwerpunktmäßig behandelt werden:

Angeborene Stoffwechselerkrankungen/Metabolik (Prof. Lücke, Prof. Erdlenbruch)

 

 

 

 

 

 

 

  • Neurotransmitterstörungen
    Prof. Dr. Lücke, Dr. Thiels
    E t.luecke@klinikum-bochum.de T 0234 / 509-2687
    E charlotte.thiels@rub.de T 0234 / 509-2687
  •  

     

    Neuropädiatrie (Prof. Lücke, Dr. Thiels, Dr. Köhler)

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    Pädiatrische Allergologie/ Immunologie/Infektiologie (Prof. Schauer)
    • Angeborene Immundefekte bei Kindern
      Prof. Dr. Schauer
      E uwe.schauer@rub.de  T 0234 / 509-2660

     

     

     

     

     

     

     

     

    • MRT und CT bei Allergien / angeborenen Immundefekten
      PD. Dr. med. Christoph Heyer
      E c.heyer@klinikum-bochum.de T 0234 / 509-5260
    Pädiatrische Endokrinologie/ Diabetologie (Dr. Menken, Dr. Lilienthal)
    • Angeborene/erworbene Störungen der Nebenniere
      Dr. Menken
      E udo.menken@rub.de T 0234 / 509-2615

     

    • Entwicklungsstörungen der Hypophyse
      Dr. Menken
      E udo.menken@rub.de T 0234 / 509-2615

     

    • Angeborene / erworbene Störungen der Schilddrüse
      Dr. Menken
      E udo.menken@rub.de  T 0234 / 509-2615

     

    • DSD / Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
      Dr. Menken
      E udo.menken@rub.de T 0234 / 509-2615

     

    • Störungen des Salz-Wasser-Haushaltes
      Dr. Menken
      E udo.menken@rub.de  T 0234 / 509-2615

     

    • Störungen der Pubertätsentwicklung
      (Pubertas tarda, Pubertas praecox)
      Dr. Menken
      E udo.menken@rub.de  T 0234 / 509-2615

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    Pädiatrische Gastroenterologie (PD Schmidt-Choudhury)

     

     

     

     

     

     

     

     

    • Röntgen, MRT und CT bei gastroenterologischen Erkrankungen
      PD. Dr. med. Christoph Heyer
      E c.heyer@klinikum-bochum.de T 0234 / 509-5260

     

    Pädiatrische Kardiologie (Prof. Kececioglu HDZ, Dr. Rossler KKB)

     

     

     

    Pädiatrische Pneumologie (Dr. Koerner-Rettberg)

     

     

     

     

     

     

     

     

    Pädiatrische Rheumatologie (OA Lilienthal)

     

     

     

     

     

     

    • Röntgen, MRT und CT bei rheumatologischen Erkrankungen
      PD. Dr. med. Christoph Heyer
      E c.heyer@klinikum-bochum.de T 0234 / 509-5260

     

    Kinderchirurgie (Prof. Tröbs)

     

     

     

     

     

     

      Humangenetik (Prof. Epplen RUB)

       

       

          • Erblich bedingte Bindegewebserkrankungen
            (Marfan-Syndrom, EDS und weitere)
            PD Dr. Hoffjan
            E sabine.hoffjan@rub.de

       

       

       

       

       

      Innere Medizin/Endokrinologie (Prof. Klein BMH)

       

       

       

       

       

          • Genetisch bedingte Erkrankungen der Gonaden
            Prof. Dr. Klein
            E harald.klein@rub.de T 0234 / 302-6400

       

          • Hormonaktive Tumoren und paraneopastische Syndrome
            Prof. Dr. Klein
            E harald.klein@rub.de  T 0234 / 302-6400

       

       

       

       

          • Familiäres Mittelmeerfieber bei Erwachsenen
            Dr. A. Giese
            E arnd.giese@rub.de  T 0234 / 509-6343
      Innere Medizin/ Pneumologie (PD Dr. Koch BMH)

       

       

       

       

       

       

       

       

       

       

       

       

          • Berufsassoziierte Lungenerkrankungen: Asbestosen, Silikosen, COP (Feinstaub), EAA, Asthma
            PD Dr. Koch
            E andrea.koch@bergmannsheil.de  T 0234 / 302-6444
      Kardiovaskuläre Erkrankungen (HDZ NRW)

        • Herzrhythmusstörungen, hereditäre (Brugada-Syndrom, Long-QT-Syndrom etc.)
          Dr. rer. nat. Martin Farr, PD Dr. med. Georg Nölker, Dr. med. Klaus-Jürgen Gutleben
          E mfarr@hdz-nrw.de T 05731-97-3804

      • Herzmuskelerkrankungen, hereditäre (Hypertrophe Kardiomyopathie etc.)
        Dr. rer. nat. Martin Farr, Prof. Dr. med. Lothar Faber
        E mfarr@hdz-nrw.de T 05731-97-3804

       

      • Aortenaneurysmen, hereditäre
        Dr. rer. nat. Martin Farr, Dr. med. Werner Scholtz
        E mfarr@hdz-nrw.de T 05731-97-3804

       

       

       

      • Arterienkalzifikation, generalisierte infantile
        Dr. rer. nat. Hendig
        E dhendig@hdz-nrw.de T 05731-97-1391

       

       

      • Pseudoxanthoma elasticum
        Dr. rer. nat. Hendig
        E dhendig@hdz-nrw.de T 05731-97-1391
      Neurochirurgie (OA PD von Lehe KK)
          • Spina bifida
            PD Dr. von Lehe
            E Marec.von-Lehe@kk-bochum.de  T 0234 / 299-3601
          • HirnfehlbildungenPD Dr. von Lehe
            E Marec.von-Lehe@kk-bochum.de  T 0234 / 299-3601

       

          • Craniosynosthosen
            PD Dr. von Lehe
            E Marec.von-Lehe@kk-bochum.de  T 0234 / 299-3601

       

          • Refraktäre Epilepsie
            PD Dr. von Lehe
            E Marec.von-Lehe@kk-bochum.de  T 0234 / 299-3601

       

        • Hirntumore
          PD Dr. von Lehe
          E Marec.von-Lehe@kk-bochum.de  T 0234 / 299-3601
      Neurologie (Prof. Saft / PD Schneider-Gold / PD Dr. Yoon KKB)

       

      • Benigne Chorea
        Prof. Dr. Saft
        E carsten.saft@rub.de  T 0234 / 509-6405

       

      • Chronisch inflammatorisch demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (CIDP)
        PD Dr. M.- S. Yoon
        E min-suk.yoon@uni-due.de T 0234 / 509-2411

       

      • Hereditäre Ataxien einschließlich Friedreich Ataxie und Ataxien mit okulärer Apraxie
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

       

      • erworbene Ataxien
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

       

      • Multisystematrophien
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T  0234 / 509 – 2420

       

      • Hereditäre spastische Spinalparalysen
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

       

      • Stiff-Person-Syndrom
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

       

      Neuromuskuläre Erkrankungen (PD Schneider-Gold KKB)
      • Hereditäre Myopthien
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

       

      • Myositiden
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

       

      • Neuromuskuläre Übertragungsstörungenn (Myasthenia gravis, Lambert-Eaton myasthenes Syndrom)
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

       

      • Stiff-Person-Syndrom
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

       

      • Syndrome mit neuromuskulärer Übererregbarkeit (Neuromyotonie, Crampus-Faszikulations-Syndrom)
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

       

      • Hereditäre Polyneuropathien
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

       

      • Immunneuropathien
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420

       

      • Motoneuronerkrankungen: ALS, SMA, Kennedy-Syndrom
        PD Dr. med. Schneider-Gold
        E Christiane.Schneider-Gold@rub.de T 0234 / 509 – 2420
      Neurologie (Prof. Tegentoff BMH)
      • Neuromuskuläre Erkrankungen
        Prof. Dr. Vorgerd
        E matthias.vorgerd@rub.de  T 0234 / 302-6809

       

      • Zentral-nervöse Hypersomnien, Parasomnien
        Dr. Höffken
        E oliver.hoeffken@rub.de  T 0234 / 302-6809

       

      • Clusterkopfschmerz
        Dr. Stude
        E philipp.stude@bergmannsheil.de  T 0234 / 302-6809

       

      • ALS
        Dr. Grehl
        E thorsten.grehl@rub.de  T 0234 / 302-6809

       

      • CRPS
        Prof. Dr. Maier, Prof. Dr. Tegenthoff
        E christoph.maier@rub.de  T 0234 / 302-6809
        E martin.tegenthoff@rub.de  T 0234 / 302-6810

       

      Neuroonkologie (Prof. Schlegel KK)

       

        Psychiatrie (Prof. Juckel LWL)
        • Tic-Erkrankung/Frontotemporale und weitere seltene Demenz-Formen
          Prof. Dr. G. Juckel/Univ. Prof. Dr. M. Brüne
          E georg.juckel@wkp-lwl.org  T 0234 / 5077-1100

         

        • Schizoaffektie Störungen
          Prof. Dr. G. Juckel/Univ. Prof. Dr. M. Brüne
          E georg.juckel@wkp-lwl.org  T 0234 / 5077-1100

         

        • Psychische Störungen bei Intelligenzminderung/Geistiger Behinderung
          Prof. Dr. G. Juckel/Univ. Prof. Dr. M. Brüne
          E georg.juckel@wkp-lwl.org  T 0234 / 5077-1100

         

        • Bipolares Ultra-Rapid-Cycling
          Prof. Dr. G. Juckel/Univ. Prof. Dr. M. Brüne
          E georg.juckel@wkp-lwl.org  T 0234 / 5077-1100

         

         

        Psychosomatik (Prof. Herpertz LWL)
        • Psychosomatische Medizin und Psychotherapie (Anorexia nervosa)
          Prof. Dr. Herpertz
          E stephan.herpertz@rub.de  T 0234 / 5077-3110

         

          Urologie (Prof. Dr. med. Stephan Roth)

           

          Zahnärztliche Chirurgie und Oralmedizin (Prof. Jackowski)
                • Bullöse Autoimmundermatosen
                  Prof. Dr. med. dent. Jackowski
                  E jochen.jackowski@uni-wh.de T 02302 / 926-690

           

                • Chorea Huntington Oromandibulären Dystonien
                  Prof. Dr. med. dent. Jackowski
                  E jochen.jackowski@uni-wh.de T 02302 / 926-690

           

              • Kollagenosen und Konnektividen
                Dr. med. dent. Jackowski
                E jochen.jackowski@uni-wh.de T 02302 / 926-690